視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤的發生，可以是偶發的，或是經由遺傳來的。由遺傳而來的視網膜母細胞瘤，是以顯性遺傳的方式傳遞給下一代。

在先進國家，視網膜母細胞瘤的所有病例中，約有10%~25%具有家族史。在較落後的國家，如奈及利亞或菲律賓的偏遠小島，眼睛長惡性腫瘤的小孩經常因延誤治療，使得腫瘤發生腦部及眼球外的蔓延，在很小的年齡就死於癌症，這些腫瘤的基因，因而沒有機會傳遞到下一代，所以在落後的國家，反而不易發現具有家族史的病例。在台灣早年，也是類似的情形，絕少發現有家族性病例，近年來因醫藥的進步，罹患癌症的病童可以存活到婚娶的年齡，並繁衍下一代；又因健保的實施，罹患癌症的小孩，不致於拖垮家庭的經濟，被放棄治療的孩童已經越來越少，所以家族性病例有越來越多的趨勢。

一個雙側性、遺傳性的視網膜母細胞瘤的病人，其子女有50%機會罹病。一對無家族史的父母在生了一個罹癌的小孩後，其下一胎再罹病的機會是2%~5%，如果已有2個罹病的小孩，其下一個子女罹病的機會則提高到50%。

一個單側性無家族史眼癌的病人，其下一代罹病的機會則只有5%。

一個雙側性眼癌的病人，他的健康的手足或子女的下一代，仍有2%~6%的機會罹病。

視網膜母細胞瘤的遺傳基因，是一項抑癌基因，已被證實存在於第13對染色體，在正常的情形下，基因的存在，促成視網膜細胞的正常發育；當該基因缺損時，視網膜細胞即發生惡性變化。雙側性或遺傳性視網膜母細胞瘤病人的苦難，還不僅止於眼睛而已，在20年、30年後，身體其他部位，尤其是骨頭，發生第二種癌症的機會，更是高達8%~35%，真的可以說是註定一生悲慘的命運。

高危險群的病人家族成員，應該作基因篩檢，台灣目前國家衛生研究院可以提供這項基因檢測的服務。