高雄長庚 遺傳諮詢中心

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臨床遺傳諮詢

李振豪 醫師

兒童遺傳內分泌

產前遺傳諮詢

許德耀 醫師

高危險妊娠門診

 

 

 

 

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罕病照服團隊

原發性肉鹼缺乏症/Primary Carnitine Deficiency

王淑蓉個管師/護理師

罕病照服團隊

黑尿症/Alkaptonuria

梁益誌遺傳諮詢師

罕病照服團隊

亞伯氏症/Apert syndrome

楊佩欣 護理長

罕病照服團隊

外胚層增生不良症/Ectodermal Dysplasias

王淑蓉個管師/護理師

罕病照服團隊

蕾特氏症/Rett syndrome

梁益誌遺傳諮詢師

罕病照服團隊

腓骨肌萎縮症/Charcot Marie Tooth

黃惠玲個管師/護理師

罕病照服團隊

粒線體疾病/Mitochondrial disorder

蘇筱惟社工師

罕病照服團隊

遺傳性血管性水腫/Hereditary angioedema

許彩綾個案管理師/護理師

 

 

 

 

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罕見疾病照護服務專區

網路掛號

1.臨床及產前遺傳諮詢門診,掛號前請先與遺傳諮詢師聯繫,請參考【門診介紹】。
2.兒童發育及內分泌問題,請選擇【兒童遺傳內分泌科】,此診不進行遺傳諮詢/診斷/檢驗。
3.兒童、成人之遺傳性疾病及基因體異常疾病,請選擇【臨床遺傳諮詢門診】。
4.孕前、產前之遺傳諮詢及異常產前診斷,請選擇【產前遺傳諮詢門診】。
5.高危險妊娠問題,請選擇【高危險妊娠門診】。
6.網路掛號僅接受兩個禮拜內之門診預約,其餘請先與遺傳諮詢師聯繫。
7.填妥基本資料後,將收到『掛號成功』訊息。
8.記下門診時間與預約號碼,依指定日期與時間前往看診即可。

遺傳諮詢中心介紹

  • 臨床遺傳諮詢/兒童遺傳內分泌科 Department of Pediatric Genetics and Endocrinology
  • 高雄長庚兒童醫院於民國87年設立兒童遺傳內分泌科,於民國104年通過衛生福利部國民健康署評鑑認證。目前有一位遺傳專科主治醫師、一位研究醫師及一位遺傳諮詢師。

    李振豪醫師,為兒童遺傳內分泌科主治醫師,遺傳諮詢中心與罕見疾病照護服務計畫主持人。專長為一般兒科學、醫學遺傳學、新陳代謝學、 分子生物學、先天性代謝異常、基因突變相關檢查、兒童及青春期生長發育評估、身材矮小、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病、兒童甲狀腺及新陳代謝相關疾病,提供遺傳或新陳代謝異常疾病之兒童醫療服務。

    服務範圍:先天性外觀異常、先天性代謝異常、內分泌異常及基因體異常之遺傳諮詢,以及兒童糖尿病、兒童肥胖症與兒童生長發育相關問題。

    罕病專長:黏多醣症(Mucopolysaccharidosis)、軟骨發育不全(Achondroplasia)、威廉氏症候群(William's syndrome)、威爾森式症(Wilson's disease)、法布瑞氏症(Fabry's disease)、龐貝氏症(Pompe disease)

    研究方面:本院遺傳諮詢中心長期致力於先天畸形症候群之診斷、研究與基因檢驗技術研發,前遺傳諮詢中心主持人王慈柔醫師為全球首位發現狄蘭氏症候群致病基因NIPBL之研究人員。並於英國新堡大學攻讀博士學位時,以第一作者身分將研究發表於Nature genetics期刊,為全球狄蘭氏症候群研究團隊之重要成員。

    未來展望:致力於營造優美、放鬆之諮詢環境,加強個案心理支持及追蹤。


  • 產前遺傳諮詢/高危險妊娠/婦產科 Department of Obstetrics and Gynecology
  • 許德耀醫師自民國83年由美國耶魯大學歸國後推行母血唐氏症篩檢。民國84年通過衛生福利部評鑑合格羊水中心,同時成立優生保健諮詢室,具有一位遺傳諮詢師。自民國92年通過母嬰親善認證醫院,為高雄地區高危險妊娠level III轉診責任醫院的後送中心。

    提供完整的產前檢查:包括唐氏症篩選、高層次超音波、羊膜穿刺檢查、胎兒心臟超音波、頸部透明帶測量等等,可以精確且儘早的產前診斷。

    提供有關妊娠合併症(如早產、子癇前症、妊娠糖尿病、胎兒生長遲滯、前置胎盤、植入性胎盤等)的處理。

    結合院內的各科醫師對於懷孕合併內外科疾病(如糖尿病、甲狀腺疾病、急性闌尾炎等)提供全方位的照顧。

    提供一些胎內治療(如羊水灌注及胎兒胸腔積水或腎臟積水引流)。提供產科急症(如:產後大出血)的緊急處置,包括24小時的血管栓塞服務。

    本院坐月子中心,坐擁澄清湖美景,結合婦產科醫師、小兒科醫師、營養師、中醫師提供完整的產後照顧。