高雄長庚紀念醫院遺傳諮詢中心

成立宗旨

本院成立遺傳諮詢中心之目的，為及早診斷罕見疾病，防治罕見疾病發生，並加強罕見疾病病人之全人照護，提供遺傳諮詢，協助取得罕病藥物及特殊營養食品與醫療器材，以及提供醫院醫療以外有關之社會資源、求學、就業、保險以及支持系統等全人照護，並積極提供罕見疾病病人的醫療諮詢及協助。罕病病人數量眾多且遍布各醫院、各醫療專科，在資訊不對等的情況下，罕病病人及家屬往往無法即時獲得符合自身需求的醫療資訊與服務。本院遺傳諮詢中心透過整合院內外之醫療資源與人力，進一步評估罕病病人之家庭狀況、社會資源運用情形、社會支援網絡。並以罕見疾病個案管理模式，提供病人與家屬充分之疾病資訊及心理支持、生育關懷、照護諮詢、就學就業諮詢、長照銜接、社會公益及保險資源連結等服務。透過遺傳諮詢中心，醫院與病人間將維持緊密連結，不但能有效提升罕病病人之生活品質，更能提供以病人為中心之醫療服務，以落實「罕見疾病防治及藥物法」。

中心沿革

高雄長庚紀念醫院為衛福部評定之特優醫學中心，並為評鑑合格之教學醫院，於民國87年設立兒童遺傳內分泌科，服務及照顧範圍包括先天性代謝異常疾病、先天性異常罕見疾病、生長及發育異常疾病、內分泌異常相關疾病、兒童糖尿病、肥胖症等。民國100年成立遺傳諮詢中心，並於民國104年通過衛福部國健署審查合格，為獨立之優生保健與醫學遺傳部門。遺傳諮詢中心之臨床遺傳門診組由遺傳科、心智科、復健科醫師組成。產前遺傳門診組由高危險妊娠醫師組成。臨床遺傳諮詢組由遺傳諮詢師、社工師、營養師、心理師、護理師組成。臨床遺傳檢驗組由分子遺傳、細胞遺傳與生化遺傳檢驗中心組成。遺傳諮詢中心業務包含產前遺傳諮詢、臨床遺傳諮詢、臨床遺傳檢驗、罕病照護相關業務、社會救助與社福機構資源轉介、代謝疾病營養指導遺傳疾病診斷與治療、復健與發展評估、心智評估、先天畸形診斷、優生保健諮。本中心與「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病醫療補助專案辦公室」、「罕見疾病基金會」常有業務上之交流。中心成立至今，服務眾多來自台灣中、南部與離島之罕見疾病病人，提供罕病病人全面的諮詢照護服務。