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肌萎縮症病友協會

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先天及代謝疾病關懷之友協會

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尼曼匹克症病友聯誼會

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2024罕病基金會-國內遺傳檢驗補助同意書

2024罕病基金會-國內罕見疾病遺傳檢驗自付額補助申請表

罕病通報專區

罕見疾病個案報告單

罕見疾病通報流程

2023罕見疾病個案通報作業要點

「罕見疾病個案通報」送審資料表

「罕見疾病個案通報審查基準」摘要彙總表_1140417

A10-02_腎上腺腦白質失養症(ALD)

A1-02_瓜胺酸血症

A11-01_紫質症

A11-04_碳水化合缺乏醣蛋白症候群(先天性醣基化障礙)

A11-08_大腦肌酸缺乏症

A11-09_硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群(THMD)

A2-05_苯酮尿症

A2-08_楓糖尿症

A2-11-1_戊二酸尿症，第一型

A2-11-2_戊二酸尿症，第二型

A2-13_甲基丙二酸血症

A2-18_三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症

A2-21_芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症

A2-24_原發性高草酸鹽尿症

A2-25_黑尿症

A3-03_Fabry氏症

A3-09_黏多醣症

A4-02_肝醣儲積症(GSD)

A4-04_轉醛醇酶缺乏症

A5-01_脂肪酸氧化作用缺陷

A5-02_原發性肉鹼缺乏症

A6-01_粒線體缺陷

A6-08_雷伯氏遺傳性視神經病變

A8-01_同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)

A8-05_腦腱性黃瘤症

A9-01_威爾森氏症

B1-01_多發性硬化症／泛視神經脊髓炎

B1-02_肌萎縮性側索硬化症(ALS)

B1-04_亨丁頓氏舞蹈症

B1-05_雷特氏症候群(RTT)

B1-06_脊髓小腦退化性動作協調障礙(SCA)

B1-06_脊髓性肌肉萎縮症

B1-08_結節性硬化症(TSC)

B1-10_神經纖維瘤症候群第二型

B1-13_遺傳性痙攣性下身麻痺(HSP)

B1-16_夏柯-馬利-杜斯氏症

B1-17_甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症)

B1-18_Dravet症候群(DS)

B1-18_家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)

B1-24_腦白質消失症

B1-26_磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病(PLAN)

B1-27_皮特-霍普金斯症候群

B1-28_Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病(BPAN)

B1-29_嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺(IAHSP)

B1-31_Von Hippel–Lindau 症候群

B1-32_Basilicata-Akhtar症候群

B1-33_舞蹈症-棘红细胞增多症

C1-02_囊狀纖維化症

C1-03_特發性或遺傳性肺動脈高壓( IPAH or HPAH)

C1-06_遺傳性出血性血管擴張症

E1-04_亞伯氏症候群

F1-01_遺傳性表皮分解性水皰症

F1-05_水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症)

F1-06_外胚層增生不良症

F1-11_色素失調症(IP)

G1-01_肌肉強直症

G1-01_裘馨氏肌肉失養症(DMD)

G1-05_面肩胛肱肌失養症(FSHD)

G1-06_肌小管病變

G1-09_肢帶型肌失養症(LGMD)

G1-10_先天性肌失養症(CMD)

G1-11_中心軸空肌病

G1-13_Emery–Dreifuss肌失養症(EDMD)

G1-14_GNE遠端肌病變

G1-15_史托摩根症候群

H1-01_軟骨發育不全症

H1-02_成骨不全症(OI)

H1-08_假性軟骨發育不全症

H1-10_顱骨幹骺端發育不良

J1-01_重型海洋性貧血

J1-03_同基因合子蛋白質C缺乏症

J1-04_陣發性夜間血紅素尿症(PNH)

J1-05_先天性血栓性血小板低下紫斑症

K1-05_嚴重複合型免疫缺乏症

K1-10_遺傳性血管性水腫(HAE)

K1-12_非典型尿毒溶血症候群(aHUS)

L1-02_假性副甲狀腺低能症

L1-03_性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症

L1-07_持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(PHHI)

L1-14_Kallmann氏症候群

L1-16_MIRAGE症候群

M1-02_瓦登伯格氏症候群

M1-06_Beckwith Wiedemann氏症候群(BWS)

M1-09_Cornelia de Lange氏症候群

M1-11_Kabuki症候群

M1-20_CHARGE症候群

M1-22_克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症

M1-23_Ayme-Gripp症候群

M1-24_Coffin-Lowry症候群(CLS)

M1-25_Myhre症候群

M1-26_森森布倫納症候群

M1-27_克片-魯賓斯基症候群

M1-28_Angelman氏症候群

M1-29_DiGeorge症候群

M1-30_Prader-Willi氏症候群

M1-33_Rubinstein-Taybi氏症候群

M1-34_威廉斯氏症候群

M1-37_Cockayne氏症候群(柯凱因氏症候群)

M1-39_Schaaf-Yang 症候群

M1-40_Galloway Mowat症候群

N1-03_萊伯氏先天性黑矇症

新生兒篩檢異常

蠶豆症注意事項