高雄長庚 兒童內科

病友團體

唐氏症基金會

罕見疾病基金會

台灣黏多醣症協會

小腦萎縮症病友協會

小胖威利病友關懷協會

台灣泡泡龍病友協會

台灣神經纖維瘤協會

台灣妥瑞症協會

雷特氏症病友關懷協會

中華民國血友病協會

視網膜色素病變協會

中華民國兒童生長協會

台灣海洋性貧血協會

肌萎縮症病友協會

台灣結節硬化症協會

台灣龐貝氏症協會

多發性硬化症協會

馬凡之家

先天及代謝疾病關懷之友協會

運動神經元疾病病友協會

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會

先天性成骨不全症關懷協會(玻璃娃娃)

軟骨發育不全症病友關懷協會(小小人兒)

台灣原發性肺動脈高壓病友聯誼會

尼曼匹克症病友聯誼會

威爾森氏症病友聯誼會

友站連結

行政院衛生署國民健康署_遺傳疾病防治

罕見遺傳疾病一點通

台灣公益資訊中心

財團法人預防醫學基金會

台大醫院基因醫學部

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心

馬偕紀念醫院罕見疾病中心

林口長庚兒童醫院遺傳諮詢中心

台中榮總遺傳諮詢中心

台中中山醫院遺傳諮詢中心

中國醫藥大學附設醫院基因醫學部

彰化基督教醫院遺傳諮詢中心

成大醫院遺傳諮詢中心

奇美醫院遺傳諮詢中心

高醫大附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心

高雄榮總遺傳諮詢中心

花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心

社會福利資源

高雄市長照中心

高雄市社會局身心障礙福利

屏東縣長照中心

屏東縣社會處身心障礙福利

澎湖縣長照中心

澎湖縣身心障礙福利服務中心

WES專區

威健WES

創源WES

基龍米克斯WES

台基盟WES

罕病通報專區

罕見疾病個案報告單

罕見疾病通報流程

「罕見疾病個案通報」送審資料表

「罕見疾病個案通報審查基準」摘要彙總表_1120419版本

01多發性硬化症

02結節硬化症

03脊髓性肌肉萎縮症

04肌萎縮性側索硬化症

05粒線體疾病

06特發性或遺傳性肺動脈高壓

07雷特氏症候群

08Emery–Dreifuss肌失養症

09遺傳性血管性水腫

10Dravet症候群

11腦白質消失症

12GNE遠端肌病變症

13史托摩根症候群

14克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症

15脊髓小腦退化性動作協調障礙

16陣發性夜間血紅素尿症

17同合子家族性高膽固醇血症

18Ayme-Gripp症候群

19Coffin-Lowry症候群

20遺傳性痙攣性下身麻痺(HSP)

21肌肉強直症

22磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病(PLAN)

23重型海洋性貧血

24威爾森氏症

25亨丁頓舞蹈症

26甘迺迪氏症

27裘馨氏肌肉失養症(DMD)

28夏柯-馬利-杜斯氏症(CMT)

29肢帶型肌失養症(LGMD)

30紫質症

31皮特-霍普金斯症候群(PHS)

32雷伯氏遺傳性視神經病變(LHON)

33色素失調症(IP)

34三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症(3MCC)

35性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症(XLH)

36肝醣儲積症GSD

37原發性肉鹼缺乏症PCD

38非典型尿毒溶血症候群aHUS

39家族性澱粉樣多發性神經病變FAP

40成骨不全症(OI)

41持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症PHHI

42Myhre症候群

43萊伯氏先天性黑矇症(LCA)

44MIRAGE症候群

45亞伯氏症候群

46克片-魯賓斯基症候群

47森森布倫納症候群

48轉醛醇缺乏症

49Fabry氏症

50Angelman氏症候群

51芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症

52Cornelia_de_Lange氏症候群

53Kabuki症候群

54DiGeorge症候群

55Beckwith Widemann氏症候群

56CHARGE 症候群

57先天性肌失養症(CMD)

58腎上腺腦白質失養症(ALD)

59Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病

60瓦登伯格氏症候群

61面肩胛肱肌失養症

62Prader-Willi氏症候群

63嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺(IAHSP)

64大腦肌酸缺乏症

65硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群(THMD)

66顱骨幹骨后端發育不良

67Rubinstein-Taybi氏症候群

68軟骨發育不全症

69神經纖維瘤症候群第二型

70腦腱性黃瘤症

71遺傳性表皮分解性水皰症

72原發型高草酸鹽尿症

73黑尿症