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小胖威利病友關懷協會

台灣泡泡龍病友協會

台灣神經纖維瘤協會

台灣妥瑞症協會

雷特氏症病友關懷協會

中華民國血友病協會

視網膜色素病變協會

中華民國兒童生長協會

台灣海洋性貧血協會

肌萎縮症病友協會

台灣結節硬化症協會

台灣龐貝氏症協會

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先天及代謝疾病關懷之友協會

運動神經元疾病病友協會

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會

先天性成骨不全症關懷協會(玻璃娃娃)

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台灣原發性肺動脈高壓病友聯誼會

尼曼匹克症病友聯誼會

威爾森氏症病友聯誼會

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2024罕病基金會-全外顯子定序檢測《公益檢測專案》申請同意書

2024罕病基金會-國內罕見疾病遺傳檢驗自付額補助申請表

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罕見疾病通報流程

2023罕見疾病個案通報作業要點

「罕見疾病個案通報」送審資料表

「罕見疾病個案通報審查基準」摘要彙總表_1130130版本

01_多發性硬化症／泛視神經脊髓炎

02_結節硬化症(TSC)

03_脊髓性肌肉萎縮症

04_肌萎縮性側索硬化症(ALS)

05_粒線體疾病

06_特發性或遺傳性肺動脈高壓( IPAH or HPAH)

07_雷特氏症候群(RTT)

08_Emery–Dreifuss肌失養症(EDMD)

09_遺傳性血管性水腫(HAE)

10_Dravet症候群(DS)

11_腦白質消失症

12_GNE遠端肌病變

13_史托摩根症候群

14_克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症

15_脊髓小腦退化性動作協調障礙(SCA)

16_陣發性夜間血紅素尿症(PNH)

17_同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)

18_Ayme-Gripp症候群

19_Coffin-Lowry症候群(CLS)

20_遺傳性痙攣性下身麻痺(HSP)

21_肌肉強直症

22_磷脂質脂解A2關聯之神經退化性疾病(PLAN)

23_重型海洋性貧血

24_威爾森氏症

25_亨丁頓氏舞蹈症

26_甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症)

27_裘馨氏肌肉失養症(DMD)

28_夏柯-馬利-杜斯氏症

29_肢帶型肌失養症(LGMD)

30_紫質症

31_皮特-霍普金斯症候群

32_雷伯氏遺傳性視神經病變

33_色素失調症(IP)

34_三甲基巴豆醯輔A羧化酵素缺乏症

35_性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症

36_肝醣儲積症(GSD)

37_原發性肉鹼缺乏症

38_非典型尿毒溶血症候群(aHUS)

39_家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)

40_成骨不全症(OI)

41_持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(PHHI)

42_Myhre症候群

43_萊伯氏先天性黑矇症

44_MIRAGE症候群

45_亞伯氏症候群

46_克片-魯賓斯基症候群

47_森森布倫納症候群

48_轉醛醇缺乏症

49_Fabry氏症

50_Angelman氏症候群

51_芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症

52_Cornelia de Lange氏症候群

53_Kabuki症候群

54_DiGeorge症候群

55_Beckwith Wiedemann氏症候群(BWS)

56_CHARGE症候群

57_先天性肌失養症(CMD)

58_腎上腺腦白質失養症(ALD)

59_Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病(BPAN)

60_瓦登伯格氏症候群

61_面肩胛肱肌失養症(FSHD)

62_Prader-Willi氏症候群

63_嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺(IAHSP)

64_大腦肌酸缺乏症

65_硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群(THMD)

66_顱骨幹端發育不良

67_Rubinstein-Taybi氏症候群

68_軟骨發育不全症

69_神經纖維瘤症候群第二型

70_腦腱性黃瘤症

71_遺傳性表皮分解性水皰症

72_原發性高草酸鹽尿症

73_黑尿症

74_囊狀纖維化症

75_Von Hippel–Lindau 症候群

76_肌小管病變

77_Kallmann氏症候群

78_瓜胺酸血症

79_先天性血栓性血小板低下紫斑症

80_苯酮尿症

81-1_戊二酸尿症，第一型

81-2_戊二酸尿症，第二型

82_外胚層增生不良症

83_同基因合子蛋白質C缺乏症

84_黏多醣症

85_Schaaf-Yang 症候群