臨床遺傳諮詢師
梁益誌臨床遺傳諮詢師，隸屬本院遺傳諮詢中心，具多年罕病個案管理經驗，負責本院與相關罕病服務單位之聯繫，如：「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病醫療補助專案辦公室」、「罕見疾病基金會」、相關罕病病友會。並協調台灣各遺傳諮詢中心之檢體轉介與資源連結。本中心將借重遺傳諮詢師多年的罕病照護服務經驗，建構本院罕見疾病個案管理模式，讓罕病病人及家屬能透過罕見疾病諮詢專線，得到立即且全面的服務。
 【負責業務】
1. 協助疑似遺傳性疾病個案及家屬進行基因檢驗，並簡介遺傳疾病、建立家族譜、遺傳模式分析、再發率之風險評估。
2. 協助評估基因診斷之可行性、檢驗及報告說明、擬定醫療計劃、初步身心評估、引進社福資源、轉介其他專科、協助預約掛號。
3. 協助醫師提供遺傳諮詢自費門診相關服務，包含心理支持、聯繫社工訪視、追蹤管理、輔具申請、預約掛號。
4. 協助罕病病患進行酵素替代治療，並於門、住診訪視與關懷服務。
5. 搜尋國內外之基因檢驗單位與檢驗項目、費用，並協助個案或家屬申請國健署、罕病基金會之基因檢驗補助。
6. 特殊營養品申請作業，包含文件送審與申覆、預估每季使用量、定期追蹤營養品使用狀況、代謝異常罕見疾病之營養諮詢費用申請。
7. 國健署罕病通報作業，包含文件填寫、送審與申覆、國健署罕病通報系統檔案登錄、罕病個案統計與追蹤。
8. 舉辦跨科部罕病討論會，協調醫師、護理師、社工師、心理師、營養師等醫療單位之橫向聯繫，協助醫療團隊與個案之縱向溝通。
 【服務內容】
1. 進行初步諮詢與建立互信基礎
2. 收集與繪製完整之家族譜與病史
3. 安排與協助至遺傳科門診就醫
4. 門診前、後遺傳科學術討論會
5. 獲得疾病診斷與評估遺傳風險以及再發率
6. 協助個案或家屬進行遺傳檢測
7. 協助個案與家屬做出醫療計畫或決策
8. 根據疾病需求轉介至其他專科醫師或專業人員
9. 依據個案與家屬需求收集並提供相關資料或訊息
10. 給予個案與其家屬心理支持
11. 尋求適當之社會資源與福利
12. 追蹤與聯繫個案並持續系統性之個案管理
13. 遺傳工作團隊之協商與聯繫
 【服務時段】
梁益誌遺傳諮詢師，星期一至星期五，上午八點三十分至下午五點三十分
諮詢專線：07-7317123分機6230
 【服務地點】
兒童醫院1F 遺傳諮詢室
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