臨床遺傳諮詢醫師介紹
李振豪醫師，為兒童遺傳內分泌科主治醫師，遺傳諮詢中心與罕見疾病照護服務計畫主持人。專長為一般兒科學、醫學遺傳學、新陳代謝學、 分子生物學、先天性代謝異常、基因突變相關檢查、兒童及青春期生長發育評估、身材矮小、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病、兒童甲狀腺及新陳代謝相關疾病，提供遺傳或新陳代謝異常疾病之兒童醫療服務。
服務範圍：先天性外觀異常、先天性代謝異常、內分泌異常及基因體異常之遺傳諮詢，以及兒童糖尿病、兒童肥胖症與兒童生長發育相關問題。
罕病專長：黏多醣症(Mucopolysaccharidosis)、軟骨發育不全(Achondroplasia)、威廉氏症候群(William's syndrome)、威爾森式症(Wilson's disease)、法布瑞氏症(Fabry's disease)、龐貝氏症(Pompe disease)
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姓名
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李振豪醫師
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學歷
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中國醫藥大學中醫學系雙主修醫學系學士(2001/09-2009/06)
國立陽明交通大學臨床醫學研究所博士(2021/09修業中)
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經歷
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義大醫院兒童醫學部主治醫師
台北馬偕醫院小兒科部研究醫師(2013/07-2015/06)
台北馬偕醫院小兒科部總醫師(2013/07-2014/06)
台北馬偕醫院小兒科部住院醫師(2010/08-2013/06)
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現任
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高雄長庚紀念醫院遺傳諮詢中心主持人、罕見疾病照護服務計畫主持人
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專長
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醫學遺傳學
新陳代謝學
兒科學
分子生物學
兒童生長發育
先天性代謝異常
基因突變相關之檢查
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罕病專長
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黏多醣症(Mucopolysaccharidosis)
軟骨發育不全(Achondroplasia)
威廉氏症候群(William's syndrome)
威爾森式症(Wilson's disease)
法布瑞氏症(Fabry's disease)
龐貝氏症(Pompe disease)
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論文及研究
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個人著作
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