高雄長庚 遺傳諮詢中心

小琪，一位Apert syndrome亞伯氏症候群的孩子～
生出來的那一刻，接生她的婦產科醫師震驚了一下，立刻恢復鎮定的問媽媽：你產檢都沒問題嗎？雖然媽媽告訴醫師有定期產檢，產檢醫師也說沒有問題，但是寶寶出生就是異於常人。
醫師將寶寶抱給媽媽時，媽媽看了看：沒事～就是長得像爸爸！
由於先天顱顏異常，孩子無法正常進食，呼吸道也常發生阻塞，孩子在新生兒加護病房、中重度病房住院長達3個月之久。甚至孩子返家後媽媽生疏的照顧技巧，長期照顧之下的疲累；孩子手足之間的嬉鬧與欺負，孩子在長大的過程中常常進出醫院甚至多次病危入住加護病房！
看著小琪長大的過程中展現著強大的韌性，像是在風中搖曳的小草，拼命的要活下來，甚至要活的更好！
歷經幾次的矯正手術，小琪可以像一般孩子般抓握，在特教老師的教育下，更學會表達，跟身邊她愛也愛她的人說謝謝。 今天的家訪看到小琪活潑可愛的模樣，真的讓曾經在醫院照顧過她的我欣慰與驕傲，見證生命的無限可能與感動。 團隊要離開的時候，小琪找了個大背包說要跟我們一起去訪視呢！
孩子，來複診時再到病房找阿姨們，我們會繼續陪著妳長大。