案例分享--原發性肉鹼缺乏症/Primary Carnitine Deficiency (PCD)
--王淑蓉個管師/護理師
小依是名聽障者，因生產後透過兒子的新生兒篩檢異常後追朔發現為PCD患者。後續兒子的複檢正常。 目前原發性肉鹼缺乏症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/30,000。 新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中游離肉鹼(free carnitine, C0)濃度，當游離肉鹼濃度低於正常值時，就會懷疑是否患有原發性肉鹼缺乏症，因此篩檢中心就會通知院方協助孩子進行後續的複檢或確診後的追蹤及治療。
此疾病主要會在三方面影響人體的機能：(1)心肌，最常表現的病變為漸進性的心肌病變；(2)中樞神經系統，因低酮體性低血糖，造成腦神經病變；(3)肌肉骨骼系統，造成肌肉病變等。 只需要配合醫師的指示，每天補充肉鹼，並定期至醫院檢測相關的臨床數值(最重要的就是監測血液中肉鹼的量是否補充足夠)，其實對於身體都不會有太大的影響，都能與一般人一樣正常生活。
團隊透過高雄市手語中心服務申請手譯員，安排門診時協助翻譯，陪同聽障個案就診，了解疾病相關注意事項，透過醫師講解安心於哺餵母乳時期繼續服用肉鹼。以及了解生育遺傳問題，說明遺傳模式為體染色體隱性遺傳，讓個案放心規畫下一胎準備。
另外因為代謝性異常疾病每年可有申請6次免費營養諮詢，團隊並於門診後安排營養師，同時透過手譯員在旁協助翻譯，讓個案對飲食狀況能有更多瞭解以及知道如何選擇食物攝取。把醫師的問診、營養師的衛教，完整翻譯給聽障朋友知道，讓個案面對疾病能安心，就醫不緊張。
如有上述症狀的朋友，請不要慌張，主動與我們聯繫，及早接受藥物治療。
07-7317123分機6230，梁益誌遺傳諮詢師
#原發性肉鹼缺乏症
#李振豪醫師
#梁益誌遺傳諮詢師
#Primary Carnitine Deficiency (PCD)
#PCD
#肉鹼缺乏