案例分享--外胚層增生不良症/Ectodermal Dysplasias-王淑蓉個管師/護理師
阿峰因為外胚層增生不良症，頭髮非常稀疏、乾燥、易斷，皮膚乾燥泛紅而光滑，因為沒有汗腺，夏天悶熱的氣候無法排汗調節體溫；因為唾液分泌少以及牙齒發育不良，咀嚼困難而需要挑選偏軟的食物。
「外胚層增生不良症」是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成，使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常，常以臨床表現或特殊的面部表徵來診斷，但在新生兒時期，因為毛髮較少，也尚未長牙，較難以牙齒、毛髮的缺少或缺失為診斷依據，通常要到6~9個月大或孩童時期才較易判斷。若幼兒常因體溫過高而導致發燒或癲癇，另有不易出汗、耐熱性低等症狀，也應懷疑是否罹患外胚層增生不良症，此外，亦可利用基因檢查來診斷，約95%之患者可在EDA基因找到其突變點位。
此疾病尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。由於患者不會流汗，家中、學校和工作的地點必須裝有空調系統，以避免無法散熱而使體溫過高；另外，大多數的患者的牙齒發育不良或缺乏牙齒，應儘早給予牙齒矯正治療並安裝假牙；人工淚液的提供可預防缺乏淚液對眼睛的傷害，同時，應特別預防上呼吸道感染及皮膚乾裂、流血及感染等情況。
本團對除了針對外胚層發育不良症(無汗症)協助提出冷氣機用電優惠申請，其餘如：遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)、魚鱗癬症者，因身體排汗或調節體溫的功能喪失，經醫師診斷需調節室溫方能維持身體功能者，亦可向社會局申請冷氣機用電優惠。應備文件：1.身心障礙證明影本；2.申請者住家之電費收據單；3.醫師開立之診斷證明書(需註記因外胚層發育不良症，造成體溫調節失調，故有使用冷氣機之需求，申請居家身心障礙者維生設備用電補助)；4.申請者與維生器材之合照。
#無汗腺
#怕熱易發燒
#冷氣機用電優惠申請
#齒列矯正
「外胚層增生不良症」是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成，使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常，常以臨床表現或特殊的面部表徵來診斷，但在新生兒時期，因為毛髮較少，也尚未長牙，較難以牙齒、毛髮的缺少或缺失為診斷依據，通常要到6~9個月大或孩童時期才較易判斷。若幼兒常因體溫過高而導致發燒或癲癇，另有不易出汗、耐熱性低等症狀，也應懷疑是否罹患外胚層增生不良症，此外，亦可利用基因檢查來診斷，約95%之患者可在EDA基因找到其突變點位。
此疾病尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。由於患者不會流汗，家中、學校和工作的地點必須裝有空調系統，以避免無法散熱而使體溫過高；另外，大多數的患者的牙齒發育不良或缺乏牙齒，應儘早給予牙齒矯正治療並安裝假牙；人工淚液的提供可預防缺乏淚液對眼睛的傷害，同時，應特別預防上呼吸道感染及皮膚乾裂、流血及感染等情況。
本團對除了針對外胚層發育不良症(無汗症)協助提出冷氣機用電優惠申請，其餘如：遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)、魚鱗癬症者，因身體排汗或調節體溫的功能喪失，經醫師診斷需調節室溫方能維持身體功能者，亦可向社會局申請冷氣機用電優惠。應備文件：1.身心障礙證明影本；2.申請者住家之電費收據單；3.醫師開立之診斷證明書(需註記因外胚層發育不良症，造成體溫調節失調，故有使用冷氣機之需求，申請居家身心障礙者維生設備用電補助)；4.申請者與維生器材之合照。
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