臨床遺傳諮詢門診
【服務項目】1. 遺傳疾病診斷、治療與諮詢2. 家族疾病史諮詢 3. 遺傳性疾病帶因者分析與診斷 4. 內分泌疾病診斷與治療 5. 先天性代謝疾病篩檢、診斷與治療 6. 染色體及基因異常疾病檢驗與診斷 7. 粒線體基因體相關疾病檢驗與診斷 8. 先天性畸形症候群診斷 9. 身材矮小、發育不良評估與治療 10. 新生兒篩檢、診斷與治療 【服務內容】1. 進行初步諮詢與建立互信基礎2. 收集與繪製完整之家族譜與病史 3. 安排與協助至遺傳科門診就醫 4. 門診前、後遺傳科學術討論會 5. 獲得疾病診斷與評估遺傳風險以及再發率 6. 協助個案或家屬進行遺傳檢測 7. 協助個案與家屬做出醫療計畫或決策 8. 根據疾病需求轉介至其他專科醫師或專業人員 9. 依據個案與家屬需求收集並提供相關資料或訊息 10. 給予個案與其家屬心理支持 11. 尋求適當之社會資源與福利 12. 追蹤與聯繫個案並持續系統性之個案管理 13. 遺傳工作團隊之協商與聯繫 【服務時段】梁益誌遺傳諮詢師:星期一至星期五,上午八點三十分至下午五點三十分諮詢專線:07-7317123分機6230 【服務地點】兒童醫院1F 遺傳諮詢室 |