高雄長庚 遺傳諮詢中心

案例分享--腓骨肌萎縮症/Charcot Marie Tooth--黃惠玲個管師/護理師

阿毅是腓骨肌萎縮症患者,今年17歲,與78歲祖母同住於澎湖,父親過世後由母親提供生活與教養費用。
阿毅雙腳垂足腳趾萎縮,肌肉張力大,站立時需要以雙手支撐,每週由母親接送至澎湖縣復建中心進行復建。
阿毅目前就讀高職二年級,每天由案祖母協助搭公車至學校,於校內會乘坐輪椅,同學們會協助個案移動。
團隊於電訪與家訪時傾聽阿毅與祖母的心路歷程,給予心理支持。
團隊協助阿毅加入罕病基金會,並申請重大傷病與身心障礙手冊。
同時提供矯正鞋補助相關資訊,並協助申請澎湖縣政府辦理發放罕見疾病慰問金及三節慰問金

#罕病基金會
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