案例分享--黑尿症/Alkaptonuria--梁益誌遺傳諮詢師
阿水小時候就發現尿液顏色比較深，而且會隨著暴露在空氣中逐漸轉為深咖啡色或黑色，除此之外身體並無出現其他的症狀。隨著年齡增長，成年後的阿水在衣服上殘留的汗漬越來越明顯，才發現汗液顏色並非透明無色，同時皮膚與耳朵內也開始出現深色的色素沉積。阿水積極尋訪皮膚科與內科，也未有明確的診斷。
30歲開始出現關節疼痛，於是開始在骨科、神經內科、風濕免疫科就診，並診斷為僵直性脊椎炎而長期服用消炎止痛藥，以舒緩關節的不適。40多歲步入中年後，因為胸悶、呼吸困難於心臟內科就診，於是診斷出心臟相關疾病(心室中膈較厚以及心臟瓣膜異常)。阿水今年50多歲，長期因黑色尿液、皮膚與耳朵色素沉積、關節疼痛(僵直性脊椎炎)、心臟疾病等症狀，前來高雄長庚遺傳諮詢中心就診。
遺傳諮詢中心主任李振豪醫師統整阿水的病歷紀錄與臨床症狀，同時發現阿水的角膜也有色素沉積，懷疑可能是黑尿症"Alkaptonuria"引發阿水多年來的病痛，於是建議進行"次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病"。
採檢前由遺傳諮詢師梁益誌進行遺傳諮詢，並協助阿水申請罕見疾病基金會的檢驗補助。同時也採集阿水的尿液，針對HGA(尿黑酸)進行GC-MASS(氣相色譜-質譜分析法)檢測。檢驗後在HGD基因中找到同型合子的突變點位，依據阿水臨床症狀與基因檢測，確診為黑尿症。
黑尿症於2023年4月，正式成為衛福部公告的第242種罕見疾病。為了阿水日後的醫療權益，高雄長庚遺傳諮詢中心已協助阿水向國健署進行罕見疾病通報，待審查通過後，將協助阿水申請重大傷病，以利後續提出使用Nitisinone藥物治療的申請。
Nitisinone(Orfadin)藥物目前在台灣的適應症為高酪胺酸血症第一型，但Nitisinone(Orfadin)在歐盟已核准使用在黑尿症的治療上。為了阿水確診後的治療，抑制褐黃病(Ochronosis)與減緩黑尿病的病程，高雄長庚遺傳諮詢中心也將會積極提出新增適應症的申請。
如有上述症狀的朋友，請不要慌張，主動與我們聯繫，及早接受藥物治療。
07-7317123分機6230，梁益誌遺傳諮詢師
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30歲開始出現關節疼痛，於是開始在骨科、神經內科、風濕免疫科就診，並診斷為僵直性脊椎炎而長期服用消炎止痛藥，以舒緩關節的不適。40多歲步入中年後，因為胸悶、呼吸困難於心臟內科就診，於是診斷出心臟相關疾病(心室中膈較厚以及心臟瓣膜異常)。阿水今年50多歲，長期因黑色尿液、皮膚與耳朵色素沉積、關節疼痛(僵直性脊椎炎)、心臟疾病等症狀，前來高雄長庚遺傳諮詢中心就診。
遺傳諮詢中心主任李振豪醫師統整阿水的病歷紀錄與臨床症狀，同時發現阿水的角膜也有色素沉積，懷疑可能是黑尿症"Alkaptonuria"引發阿水多年來的病痛，於是建議進行"次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病"。
採檢前由遺傳諮詢師梁益誌進行遺傳諮詢，並協助阿水申請罕見疾病基金會的檢驗補助。同時也採集阿水的尿液，針對HGA(尿黑酸)進行GC-MASS(氣相色譜-質譜分析法)檢測。檢驗後在HGD基因中找到同型合子的突變點位，依據阿水臨床症狀與基因檢測，確診為黑尿症。
黑尿症於2023年4月，正式成為衛福部公告的第242種罕見疾病。為了阿水日後的醫療權益，高雄長庚遺傳諮詢中心已協助阿水向國健署進行罕見疾病通報，待審查通過後，將協助阿水申請重大傷病，以利後續提出使用Nitisinone藥物治療的申請。
Nitisinone(Orfadin)藥物目前在台灣的適應症為高酪胺酸血症第一型，但Nitisinone(Orfadin)在歐盟已核准使用在黑尿症的治療上。為了阿水確診後的治療，抑制褐黃病(Ochronosis)與減緩黑尿病的病程，高雄長庚遺傳諮詢中心也將會積極提出新增適應症的申請。
如有上述症狀的朋友，請不要慌張，主動與我們聯繫，及早接受藥物治療。
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