高雄長庚 遺傳諮詢中心

案例分享--遺傳性血管性水腫/Hereditary angioedema--許彩綾個管師/護理師

疾病簡介:HAE遺傳性血管性水腫

HAE為一種罕見的原發性免疫不全症,屬於補體缺陷的免疫不全症。遺傳性血管水腫是由 C1 抑制物(C1-INH)(SERPING1)缺乏,一種體染色體顯性遺傳性疾病。當父母一方受到影響後代繼承 50%的遺傳機率。約有 25%的病例由自發性突變產生。遺傳性血管水腫的發作可以經由自發性或經由誘發因子(誘發因子包 括牙科手術、外科手術和緊張壓力性生活事件等)而誘發。粘膜下水腫如果涉及 喉頭水腫會危及病人生命,此狀況常發生於呈現面部水腫的高危險性病人。

案例分析

*先生,一位35歲男性,因為十幾年來發生無數次不明原因的腹痛、皮膚腫脹的情形,而至各醫療院所皮膚科、腸胃科、血液腫瘤科、過敏免疫風濕科輪流求診,根據病人描述每次發生水腫的期間大約持續 3 至 7 天,看了許多醫師,做了許多腸胃、過敏、血液、免疫…等檢查報告皆正常,做了許多治療、服用抗組織胺、類固醇、止痛…等藥物也都無效,因為找不到原因,病人索性就不看診也不服用藥物,就讓水腫時間到了自然消腫。
這兩三年來,因腹痛發作頻繁難耐(疼痛評估指數滿分為十分個案主訴腹部疼痛時為十分),且也曾有喉頭腫脹、氣道阻塞,而無法呼吸的狀況。個案對此疾病發作時疼痛難耐、且有無法呼吸狀況而感到身心俱疲,也因求助無門充滿了無力感,故病患開始積極網路搜尋資料,找到資料自覺自己這症狀好像就是HAE,但詢問高雄的所有教學醫院,皆未知道有此疾病,個案深感無力,直到個案搜尋到團隊,才見曙光。
團隊協助個案至台中榮總進行C1檢查,才確診為HAE,通報為罕病個案,協助重大傷病申請、由醫師開立Danazol 200mg/cap 1pc po BID使用,穩定病情減少發作,並申請專案用藥Icatibant 30mg/3ml/syringe,Firazyr,衛教個案於急性發作時自行施打,緩解症狀、減少氣道阻塞的風險。個案因團隊的協助,找到了發病原因與診斷,得到適切的治療,減少發作頻率,提高生活品質。目前高雄長庚引進C1 esterase inhibitor/500IU/vial/ Berinert (C1酯酶抑製劑),可提供個案於門診、急診進行靜脈注射,同時正在申請長效型之Lanadelumab 300mg/2ml/vial/ Takhzyro solution for injection,如有需求請與我們聯繫。

#遺傳性血管性水腫
#Hereditary angioedema
#Icatibant 30mg/3ml/syringe,Firazyr
#C1 esterase inhibitor/500IU/vial/ Berinert (C1酯酶抑製劑)
#Lanadelumab 300mg/2ml/vial/ Takhzyro solution for injection