案例分享--遺傳性血管性水腫/Hereditary angioedema--許彩綾個管師/護理師
疾病簡介：HAE遺傳性血管性水腫
HAE為一種罕見的原發性免疫不全症，屬於補體缺陷的免疫不全症。遺傳性血管水腫是由 C1 抑制物(C1-INH)（SERPING1）缺乏，一種體染色體顯性遺傳性疾病。當父母一方受到影響後代繼承 50％的遺傳機率。約有 25％的病例由自發性突變產生。遺傳性血管水腫的發作可以經由自發性或經由誘發因子(誘發因子包 括牙科手術、外科手術和緊張壓力性生活事件等)而誘發。粘膜下水腫如果涉及 喉頭水腫會危及病人生命，此狀況常發生於呈現面部水腫的高危險性病人。
案例分析
*先生，一位35歲男性，因為十幾年來發生無數次不明原因的腹痛、皮膚腫脹的情形，而至各醫療院所皮膚科、腸胃科、血液腫瘤科、過敏免疫風濕科輪流求診，根據病人描述每次發生水腫的期間大約持續 3 至 7 天，看了許多醫師，做了許多腸胃、過敏、血液、免疫…等檢查報告皆正常，做了許多治療、服用抗組織胺、類固醇、止痛…等藥物也都無效，因為找不到原因，病人索性就不看診也不服用藥物，就讓水腫時間到了自然消腫。
這兩三年來，因腹痛發作頻繁難耐(疼痛評估指數滿分為十分個案主訴腹部疼痛時為十分)，且也曾有喉頭腫脹、氣道阻塞，而無法呼吸的狀況。個案對此疾病發作時疼痛難耐、且有無法呼吸狀況而感到身心俱疲，也因求助無門充滿了無力感，故病患開始積極網路搜尋資料，找到資料自覺自己這症狀好像就是HAE，但詢問高雄的所有教學醫院，皆未知道有此疾病，個案深感無力，直到個案搜尋到團隊，才見曙光。
團隊協助個案至台中榮總進行C1檢查，才確診為HAE，通報為罕病個案，協助重大傷病申請、由醫師開立Danazol 200mg/cap 1pc po BID使用，穩定病情減少發作，並申請專案用藥Icatibant 30mg/3ml/syringe,Firazyr,衛教個案於急性發作時自行施打,緩解症狀、減少氣道阻塞的風險。個案因團隊的協助，找到了發病原因與診斷，得到適切的治療，減少發作頻率，提高生活品質。目前高雄長庚引進C1 esterase inhibitor/500IU/vial/ Berinert (C1酯酶抑製劑)，可提供個案於門診、急診進行靜脈注射，同時正在申請長效型之Lanadelumab 300mg/2ml/vial/ Takhzyro solution for injection，如有需求請與我們聯繫。
#遺傳性血管性水腫
#Hereditary angioedema
#Icatibant 30mg/3ml/syringe,Firazyr
#C1 esterase inhibitor/500IU/vial/ Berinert (C1酯酶抑製劑)
#Lanadelumab 300mg/2ml/vial/ Takhzyro solution for injection
HAE為一種罕見的原發性免疫不全症，屬於補體缺陷的免疫不全症。遺傳性血管水腫是由 C1 抑制物(C1-INH)（SERPING1）缺乏，一種體染色體顯性遺傳性疾病。當父母一方受到影響後代繼承 50％的遺傳機率。約有 25％的病例由自發性突變產生。遺傳性血管水腫的發作可以經由自發性或經由誘發因子(誘發因子包 括牙科手術、外科手術和緊張壓力性生活事件等)而誘發。粘膜下水腫如果涉及 喉頭水腫會危及病人生命，此狀況常發生於呈現面部水腫的高危險性病人。
案例分析
*先生，一位35歲男性，因為十幾年來發生無數次不明原因的腹痛、皮膚腫脹的情形，而至各醫療院所皮膚科、腸胃科、血液腫瘤科、過敏免疫風濕科輪流求診，根據病人描述每次發生水腫的期間大約持續 3 至 7 天，看了許多醫師，做了許多腸胃、過敏、血液、免疫…等檢查報告皆正常，做了許多治療、服用抗組織胺、類固醇、止痛…等藥物也都無效，因為找不到原因，病人索性就不看診也不服用藥物，就讓水腫時間到了自然消腫。
這兩三年來，因腹痛發作頻繁難耐(疼痛評估指數滿分為十分個案主訴腹部疼痛時為十分)，且也曾有喉頭腫脹、氣道阻塞，而無法呼吸的狀況。個案對此疾病發作時疼痛難耐、且有無法呼吸狀況而感到身心俱疲，也因求助無門充滿了無力感，故病患開始積極網路搜尋資料，找到資料自覺自己這症狀好像就是HAE，但詢問高雄的所有教學醫院，皆未知道有此疾病，個案深感無力，直到個案搜尋到團隊，才見曙光。
團隊協助個案至台中榮總進行C1檢查，才確診為HAE，通報為罕病個案，協助重大傷病申請、由醫師開立Danazol 200mg/cap 1pc po BID使用，穩定病情減少發作，並申請專案用藥Icatibant 30mg/3ml/syringe,Firazyr,衛教個案於急性發作時自行施打,緩解症狀、減少氣道阻塞的風險。個案因團隊的協助，找到了發病原因與診斷，得到適切的治療，減少發作頻率，提高生活品質。目前高雄長庚引進C1 esterase inhibitor/500IU/vial/ Berinert (C1酯酶抑製劑)，可提供個案於門診、急診進行靜脈注射，同時正在申請長效型之Lanadelumab 300mg/2ml/vial/ Takhzyro solution for injection，如有需求請與我們聯繫。
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#Lanadelumab 300mg/2ml/vial/ Takhzyro solution for injection