頭部一般有正常的大小、形狀,並且左右對稱,小朋友出生後如果發現頭形異常,可能有潛在的原因,應該及早接受檢查和矯正治療。正常的頭顱是由很多塊扁平的骨骼組成的,各扁平骨之間由顱縫分開,所以頭部有很多縫線,譬如說額縫、冠狀縫、矢狀縫等等。隨著腦組織的發育,頭骨會跟著長大,顱縫會容許各頭骨之間分離而成長,在一定的年齡頭骨間的顱縫會一一融合,此時頭骨發育也已大致定型。正常的情況下,最早發生癒合的是額縫,通常在七歲以前癒合完成而額縫消失。其他的顱縫則在更晚期才發生癒合的現象,如冠狀縫和矢狀縫在20歲以後才開始發生融合的,所以在正常的發育,顱顏形態應該是左右對稱,且有一定比例的前後徑及左右距離。
顱顏早期癒合,指的是不正常的顱縫在胎兒期即產生融合的現象,可能是一條或多條顱縫發生早期融合。在過早癒合顱縫的部位,頭骨的生長發育將受到限制,因為腦組織的持續發育,於是在附近其他開放顱縫的部位發生代償性生長,這時候就產生了顱顏部位的畸型。不正常的顱顏早期癒合,發生的原因可能是環境或遺傳因素。比如說子宮內胎頭的壓迫可能促使顱縫組織異常發育,產生早期癒合。經由遺傳或基因突變的病例也常見,例如亞伯氏症和克魯氏症等。頭顱部位的縫線早期癒合產生的畸型有﹙1﹚船型頭:矢狀縫癒合,頭型前後徑長,而左右徑窄,﹙2﹚扁型頭:兩側冠狀縫縫合,頭顱扁平而高,眼球凸出,﹙3﹚歪型頭:單側冠狀縫縫合,兩側額頭一平一凸呈歪曲狀,﹙4﹚三角頭:額縫早期癒合,額頭前尖呈三角狀,兩眼眼距窄,﹙5﹚其他畸型:多重顱縫癒合,頭型呈現不規則形狀。頭型異常的程度則和發生癒合的顱縫數目以及發生癒合的時間有關。另外有些顱顏早期癒合發生在顱底,如亞伯氏症和克魯氏症,這時候就會影響到中顏面眼眶和上顎骨的發育,產生突眼症,眼距過寬,上顎發育不良,牙齒咬合異常。
圖片顯示各種不同的頭型,是我們在臨床上會見到的。這是不同病人的三度電腦斷層影像,第一行是正面照,第二行是側面照,第三行是由頭頂照,這五位都是三個月大的小朋友。第一位﹙第一列﹚的頭型正常,顱縫正常。第二位的矢狀縫早癒合,引致船型頭畸型。第三位的右側冠狀縫過早融合,引致歪頭畸型。第四位的額縫過早融合,引致三角頭畸型。而第五位則是兩側冠狀縫過早融合,引致扁頭畸型。
有時候頭型異常不是由於顱縫過早融合引起,應用醫學影像如電腦斷層攝影可以見到正常的顱縫。大部分這類病例原因是胎頭在子宮內的壓迫,出生時經過產道的擠壓,或出生後睡姿不良引起的。少部分可以查出特殊原因引起頭形異常,如斜頸症、水腦症或腦瘤等。純粹由局部頭部壓迫或睡姿不當引起的頭型異常,可由改變睡姿或戴矯正帽來恢復,手術矯正的需要通常是針對顱縫過早融合或其他特殊原因引起的病例。
臨床的表現徵狀上,可觀察到頭型的各種形狀異常,眼眶部位突出或上顎的後縮。部分病人有合併其他器官系統的異常,如水腦症、先天性心臟病、生殖泌尿道異常、或手指腳趾異常等。有些病人會有腦壓過高和心智遲緩的現象,呼吸不通可能發生,餵食困難也常見。
顱縫早期癒合的診斷常以外在特徵及理學檢查就可得到正確的診斷。早期癒合的顱縫常呈脊狀隆起,可藉觸摸得知。電腦斷層則可探知癒合的部位,頭顱異常程度,以及擬定治療計劃。詳細的理學檢查同時可以知道哪一個器官系統有合併的異常,而安排進一步的專科會診。小兒遺傳科的檢查是很重要的,對於遺傳諮詢及篩檢都有幫助。
顱縫早期癒合的治療,基本上以處理病人現階段迫切的問題為優先,然後才著手擬定顱顏骨骼異常的矯正計劃。餵食問題有時需藉鼻胃管來解決。迫切的問題譬如呼吸道不暢通,顱內壓過高,眼球突出嚴重導致無法閉眼等需要緊急處理,有時需要氣管切開造口來維持正常的呼吸。顱顏骨骼異常的矯正時機與手術方法,依病人的情況而有所不同。一般來說,只要病人年齡滿三個月,身體健康狀況良好,麻醉與手術就比較安全。手術部位,手術方式,以及手術是否分階段亦因人而異,一般以頭顱部分優先,顏面部位較後,或者也可以頭顱顏面一起移動矯正。手術目的以恢復頭顱及顏面之外觀,改善功能障礙,並且避免影響顏面發育。顱顏部位的手術屬於重大手術,需要麻醉科醫師的幫忙與配合,涉及顱內的手術,則需與腦神經外科醫師一起施行。複雜的顱顏異常往往需要一次以上的手術才能達到目的,而定期且長期的門診追蹤也很重要。常見顱縫早期癒合的外科矯正有顱骨成形術,以及顏面骨前移術。前者包括切除過早癒合的顱縫,重排顱骨,骨骼移植,和固定在正常的對稱位置;後者則在矯正眼眶凸眼,上顎骨後縮的咬合不良,或改善呼吸道阻塞。
因為顱縫過早融合引起的頭形異常是種疾病,有些會合併顱內壓升高,影響腦部發育,手術治療是必要的。手術矯正的目的在於恢復正常外觀,緩解腦部發育限制並改善功能。在各科專家的配合下,這些手術是安全可行的,術後併發症通常可以避免或處理。