一般在1-3個禮拜大的小嬰兒，出現無膽汁的嘔吐，是這種疾病的最典型症狀，當然並非所有的小病人都是如此，本院亦曾出現吐膽汁的新生兒，及大於五個月仍被診斷為幽門肥厚症；那到底什麼叫做新生兒幽門肥厚症呢？
自從1888年Hirschaprung定名為先天性幽門肥厚狹窄以來，陸續各種報告被提出，更於1912年Ramstedt提出了目前仍被採用的幽門肌肉切開術，將開刀的成功率從40﹪提高至約99﹪的高成功率；一般認為幽門狹窄，男性為女性的四倍，第一胎的機率又較常見；13﹪有家族史，統計上母親有幽門狹窄比父親有幽門狹窄所生小孩出現狹窄之機率高出四倍。
至於其病理機轉，仍未完全明瞭，雖然一般均在1-3個禮拜出現嘔吐，但仍有20﹪在出生的第一週內出現嘔吐症狀；從超音波的監視下，可以看到幽門肥厚的病人，在早期仍沒有出現肥厚肌肉情形，這証明它是慢慢的變厚；亦有人觀察到一些病人，在沒有開刀的情況下，肥厚情形慢慢的消褪。
臨床症狀一般均以噴射性嘔吐開始，但仍有少部份非噴射性嘔吐，在我們的病人當中，亦有家屬強調一天只吐一次或只是偶爾吐，真是難以猜測；吐得太厲害往往又會有咖啡狀嘔吐物出現，更厲害者甚至引起脫水、體重減輕甚至生長遲滯；血中的電解尤其是氯離子（Cl－）亦常有缺少的現象而合併有低氯離子鹼血症，更久的病人會形成鉀離子缺少（K＋），有可能會有酸尿情形；而由於長期飢餓而可能引起肝臟的糖轉化功能降低，故有可能2-5﹪的病人會出現黃疸情形，一般以間接型黃疸而50﹪指數約5-10ng/dl左右；要注意的是6-20﹪的病人會合併其它器官的異常；有人認為5﹪會出現食道狹窄及腸扭轉情形。
診斷的要訣，除了非膽汁性嘔吐的臨床症狀外，大部份在嘔吐後抽空胃液後可以在上腹部摸到一橄欖狀腫塊；而儀器方面，目前超音波是一個既方便又容易的工具，可以在掃描時，測出幽門肌肉層大於4mm厚度，但8﹪的病人會因為胃太漲或幽門被胃遮住而照不出來。
一般目前的治療均是先將脫水、電解質不平衡的情形改善後，採用幽門肌肉切開整型術；術後嘔吐機率可達50﹪；但可以在術後12-24小時後嘗試餵食糖水或稀釋奶水，但若術後五天後仍有嘔吐情形，必須重新評估其情形，根據統計有0.5﹪死亡率，及1-3﹪的復發率，尤其是連胃竇都肥厚而接受切開的病人，復發率更高。
早期診斷、早期治療是不二法門，但早期做超音波有可能沒有肥厚，所以，若症狀持續嘔吐的話，必須再繼續回門診追蹤。
|
