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             發展遲緩之原因及探討        

              長庚兒童醫院 兒童神經科主任 林光麟 醫師

   「發展里程碑」(Development Milestone)是指小孩在某個階段該有的發展情況。一般可分為:

(1)社交行為能力(Psychosocial skills)

(2)認知及視力(Cognitive and visual ability)

(3)語言及聽力(Language and hearing )

(4)細動作及自我照顧能力

(5)粗動作及協調性

     如果小孩無法達到90%同年齡小孩可完成的能力，則可稱為發展遲緩。

     發展遲緩兒童的導因可能為 -------- 產前，周產期或產後，任何原因造成的器官或功能損傷 。

1.    產前－染色體異常，先天性畸形症候群、遺傳性疾病及子宮內胎兒的各種腦傷。

  2.周產期－ 早產兒、生產外傷、高黃疸、窒息、代謝性障礙、感染、顱內出血、新生兒痙攣。

  3.產後－感染、頭部外傷、中毒、腦病變、環境因素。(如：受虐待、忽視或感情剝奪)

    瞭解這些原因，可以幫助我們發現並診斷發展遲緩兒。

    拜科技進步之賜，目前High resolution banding，Fluorescent in Situ Hybridization (FISH)及各種技術，可以找出基因的異常。影像學的檢查對臨床的助益也很大，隨著核磁共振影像的發展,腦部發育不良已經成為發展遲緩最常見的原因。至於代謝功能的檢查，在臨床評估之後，對於

(1)父母有近親結婚

(2)兄弟姊妹有類似病史

(3)明顯餵食困難

(4)影響多重器官

(5)進行性的退化

(6)腦部影像出現白質病變

     可以做Blood gas，Serum lactate /pyruvate/amino acids/Ammonia/very long chain fatty acids以及urine organic acid 的檢查。若有異常情形，再進一步檢查特殊酵素的缺乏。此外，腦波、腦幹誘發電位、肌電圖、神經傳導電位及肌肉切片均可對診斷有所幫助，這些檢查應在詳細的問診及理學檢查後，對高危險群做選擇性的檢查。