Page 52 - @林口醫研部201912電子報
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利⽤基因嵌⼊⼩⿏探討(D331Y) PLA2G6
突變基因所造成早發性神經退化之機轉研究
‣研究⺫的背景
探討第⼗四型遺傳型帕⾦森病(PARK14)之分⼦病理機轉
‣研究發現與應⽤
建⽴近似第⼗四型遺傳型帕⾦森病患的基因嵌⼊動物模式
‣研究背景
帕⾦森病(Parkinson’s disease)是最常⾒的神經元病變運動障礙疾病，
會出現顫抖、動作緩慢等臨床表徵，其病理變化為中腦⿊質多巴胺細胞
會出現進⾏性死亡和路易⼩體 (Lewy body)。⼤部分帕⾦森病病患成因為
偶發性，但約5~10%的帕⾦森病病患具有遺傳性帕⾦森病基因變異，⺫
前研究發現有⼆⼗多個帕⾦森病相關基因。PLA2G6基因若發⽣突變則會
造成第⼗四型遺傳型帕⾦森病(PARK14)，(D331Y) PLA2G6基因突變是第⼗
四型遺傳型帕⾦森病最常⾒的基因變異，且會增加帕⾦森病早發的⾵險。
PLA2G6基因除了與脂肪酸代謝有關外，也與細胞⽣⾧、粒線體功能和細
胞凋亡有關。為了更了解（D331Y）PLA2G6基因突變所造成神經退化的
機轉，我們建⽴了(D331Y) PLA2G6基因嵌⼊⼩⿏，進⼀步了解(D331Y)
PLA2G6基因突變所造成的病理分⼦機轉。
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