Page 14 - 林口長庚醫研部電子報-2019年3月刊
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醫師研究員：陳基益
科別：風濕過敏免疫科
醫師研究員年資：2015年至今
主題：複雜基因之基因拷貝數變異（CNV）
與系統性發炎疾病
系統性發炎疾病致病原因尚未完全瞭解，遺傳合併環境刺
激是目前認為是致病重要的因素，遺傳基因變異影響免疫細胞
功能免疫訊息反應造成慢性發炎之系統性疾病之形成及臨床病
人多樣化特定表徵之關係。基因拷貝數變異（CNV）是豐富的遺
傳異質性的來源及疾病功能性差異。同質性高，多層多樣性複
雜基因之基因倍數遺傳變異(如C4補體，Fc受體多種特定遺傳致
病基因倍數)會影響免疫細胞功能與系統性發炎疾病之形成。
第4補體及第3補體受體參與末期計劃性死亡細胞之清除，
人體補體C4是複雜的，具有多層多樣性。我們先前研究分析C4
基因拷貝數變異，大小二分法和C4A缺乏對遺傳風險的影響和系
統性紅斑狼瘡在東亞人群中的臨床表現並比較東亞人（EA）和
歐洲人中種族特異性C4A缺陷的基礎差異。研究証實C4基因拷貝
數變異在東亞人中，純合C4A缺乏症是罕見的，總C4和C4A的高
基因倍數(GCN)s對SLE具有很強的保護作用，而低總C4和C4A，
中等GCNs及C4短基因不存在是SLE疾病形成的危險因素。低血清
補體水帄與總C4的低GCN和C4B密切相關。血清補體水帄低的患
者有高頻率的抗雙鏈DNA抗體，溶血性貧血和腎病。
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