Page 15 - 林口長庚醫研部電子報-2019年3月刊
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在具有C4A缺乏症的歐洲美國人中，發現與HLA-DRB1 0301
連鎖不帄衡的單體之短單倍型在東亞人中是少見的。C4A缺乏症
的東亞受詴者被發現具有與HLA-DRB1 1501相關的編碼C4B1和
C4B96的 雙 模 C4長 和 C4短 基 因 的 重 組 單 倍 型 (Arthritis Rheum
2016)。
Fcγ受體主要作用為原始免疫與調節免疫功能之結合橋
樑，免 疫 系 統 疾 病 因 為 免 疫 調 節 耐 受 失 調 ，造成不同器官損
傷，確切致病機轉尚未完全瞭解。Fcγ受體之抑制性受體與刺
激性受體訊息傳遞是調節免疫反應帄衡重要的致病因素。FCGR
基因染色體1q23上的基因簇顯示複雜模式 的CNVs。在5個特定
FcγR受體基因中，有3個基因（FCGR3A，FCGR2C和FCGR3B）具
有CNV。CD16 (FcγRIIIA/FcγRIIIB) CNV研究也發現台灣人低
FCGR3A CNV是紅斑性狼瘡(SLE)和類風濕性關節炎(RA)的常見危
險因素 而較低的FCGR3B CNV賦予SLE的風險，但不是RA的危險
因素(Arthritis Rheum 2014)。
近期研究陸續証實C4補體，Fc受體多種特定遺傳致病基因
倍數與許多系統性發炎如自體免疫疾病，慢性病毒感染，心臟
血管疾病，器官移植，神經/精神性，眼科視網膜黃斑病變等疾
病息息相關。
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