Page 57 - 林口醫研部 9月電子報
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另外，在結合了OAS3-RNase L複合物後，野生型DMRT3降解了ESR1
mRNA。但是，DMRT3–OAS3突變複合物與ESR1 mRNA和RNase L的相互作
用減少，使得ESR1 mRNA降解下降，這可能有助於人類女性化 (Fig.2)。
DMRT3，OAS3和RNase L的表達和相互作用也在患者睾丸中通過進行鄰
近結合測定（proximity ligagtion assay, PLA）和免疫組織化學染色得到了
證實。我們的結果表明DMRT3和OAS3是控制ESR1表達的重要因素，可能
與人類男性性別發育有關。
‣應用性
外顯子定序是研究遺傳性疾病的重要利器之一，此篇的結果發現了
人類性別發育的新機制。未來可以更加深入研究。所有定序與分析均由
基因醫學核心實驗室完成，因此核心實驗室可以協助院內研究同仁從前
端的基因鑑定到後端的機制探討，以加速計畫進行。
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