衛生福利部國民健康署
罕見疾病照顧服務計劃
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案例分享

29 歲 的 王 小 姐, 是 在 家 接 案 的 SOHO 族,因為嚴重腹痛被送進 急診,這已經是 3 個月來的第 3 次了, 好像每到接近月經週期時就會發作。但 這不像經痛,是痛到會嘔吐、癱掉的狀 況!疼痛常會持續好幾天。醫師安排一 系列超音波、電腦斷層檢查,甚至做了 侵入性的胃鏡、大腸鏡檢查,也都沒發 現問題,所以只能打了強效的止痛針就 回家,但藥效過後,疼痛又會開始發 作。 完全不知道自己得了什麼怪病,導 致王小姐情緒跟身心都受到很大的影 響,又看到父母為自己的疾病奔波,弄 得心力交瘁,讓她甚至有了想輕生的念 頭。後來某次王小姐又急性腹痛發作, 忘了沖掉馬桶的尿,再進廁所時意外發 現馬桶竟整個變成紫紅色,讓她嚇到趕 緊就醫。經林口長庚急診醫師轉介至神 經內科門診,經檢驗後確診是名為「紫 質症」的罕見疾病。點我下載