疾病

 檢查項目

1. 嚴重複合型免疫缺損( Severe combined T and B cells immunodeficiency )

□Thymidine T cell proliferation 功能分析
□ IL2RG基因突變分析
□ JAK3基因突變分析
□ IL7Rα基因突變分析
□ RAG1基因突變分析
□ RAG2基因突變分析
□ ADA基因突變分析
□ ARTEMIS (DCLRE1C) 基因突變分析

2. Wiskott-Aldrich syndrome

□ WASP基因突變分析

3. 高免疫球蛋白E (Hyper IgE recurrent infection syndromes )

□ STAT3基因突變分析
□ DOCK8基因突變分析
□ TYK2基因突變分析

4. 高免疫球蛋白M ( Hyper IgM syndreomes )

□ CD40L基因突變分析
□ AICDA基因突變分析
□ CD40基因突變分析
□ UNG基因突變分析
□ NEMO基因突變分析

5. 慢性肉芽腫（Chronic granulomatous diseases）

□ H2O2 production功能分析
□ CYBB基因突變分析
□ CYBA基因突變分析
□ NCF1基因突變分析
□ NCF2基因突變分析

6. 淋巴增生症候群(Lymphoproliferative syndromes)

□ SH2D1A (SAP) 基因突變分析
□ XIAP基因突變分析

7. 色素失調症或生成不全(Incontinentia Pigmenti)及外胚層生成不良或併免疫缺損 (Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency

□ NEMO基因突變分析

8. Bruton's agammaglobulinemia

□ BTK基因突變分析

9. IPEX ( Immunodeficiency, Polyendocrinopathy and Enteropathy, X-linked Syndrome)

□ FOXP3基因突變分析

10. DiGeorgre syndrome

□ TBX1基因突變分析