遺傳檢驗項目

分子遺傳

  (1~20項,紫頭管3-5ml,不可凝血,送3K 遺傳實驗室,分機 : 8915, 8916)

生化遺傳

3K遺傳檢驗室,分機:  89158916)

細胞遺傳

分子細胞遺傳學室(11L),分機: 8249

收件時間:

※檢驗項目1- 6W1W2W4W5 (830 - 1600)

※檢驗項目7W1- W4 (830 - 1500)

※檢驗項目8W1- W5 (830 - 1500)

林口長庚醫院 醫學遺傳科暨遺傳諮詢中心

Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Genetic Consultation Center

採檢需知:送檢時間: 週一 ~ 週五  8:30 ~ 17:00,請勿夜間採檢!

本科簡介

團隊陣容

臨床服務

遺傳檢驗

工作規範

衛教專欄

相關連結

 

檢驗項目

檢驗代號

自費金額

報告時間

1

Genomic DNA purification (人類核甘酸萃取術)

M32-653

335

 

2

Achondroplasia (人類軟骨發育不全基因檢測)

M32-136

1,000

3

3

SRY gene detection (人類性別基因檢測)

M32-135

900

3

4

GSD Ia gene detection (肝醣儲積症第一型基因檢測)

M32-137

4,500

3

5

Mutant gene detection (突變基因檢查)<1Kb

M32-650

4,200

 

6

Mutant gene detection (突變基因檢查)1Kb~5Kb

M32-651

9,100

 

7

Mutant gene detection (突變基因檢查)5Kb~10Kb

M32-652

17,200

 

8

DNA screening for mitochondrial diseases (粒腺體疾病基因篩檢)

M32-139

4,200

4

9

Gilbert syndrome (UGTIA promoter region ) gene detection

M32-272

2,200

3

10

Connexin 26 mutation detection test

M32-148

6,100

3

11

高雪氏症突變基因篩檢

M32-134

14,000

4

12

Molecular screening of Fragile X syndrome

M32-149

400

3

13

Small fragment DNA sequencing

M32-271

2,000

3

14

RS1 gene detection

M32-113

9,000

4

15

FGFR2 gene detection (for Apert syndrome)

M32-115

2,000

3

16

FOXL2 gene detection (for BPES)

M32-116

2,400

3

17

MLL2 gene detection

M32-654

22,000

8

18

RUNX2 gene detection 

M32-655

6,500

4

19

GAA gene detection 

M32-656

15,000

8

20

GLA gene detection 

M32-657

9,000

4

 

檢驗項目

檢驗代號

自費

報告

1

Urine organic acid analysis (尿液有機酸檢查 GC/MS) 

urine10-20 ml , 需再另送同一次的urine至檢驗科測urine creatinine

M32-108

1,800

4

2

Free & total carnitine (blood)

紫頭管3~5 ml, 立刻送檢,不可溶血

M32-141

900

2

3

Tandem mass analysis of metabolites(第二代新生兒篩檢) 

綠頭試管2~3ml

M32-145

500

2

4

LCMSMS (II) (新生兒代謝篩檢複檢)

綠頭管2~3ml

M32-142

200

2

 

檢驗項目

檢驗代號

自費

報告

1

Chromosome study (一般染色體檢查)

綠頭試管(不含gel)3~5 ml, 立即送檢,不可凝血

M32-114 

2,700

4

2

High resolution chromosome study (高解析度染色體檢查)

綠頭試管(不含gel)3~5 ml, 立即送檢,不可凝血

M32-122

 3,500

4

3

Special Chromosome study (特殊染色體檢查)

綠頭試管(不含gel)3~5 ml, 立即送檢,不可凝血

M32-702

3,000

4

4

FISH (單色螢光性原位雜交法檢查)

綠頭試管(不含gel)3~5 ml, 立即送檢,不可凝血

M32-125

4,350

4

5

FISH (雙色螢光性原位雜交法檢查)

綠頭試管(不含gel)3~5 ml, 立即送檢,不可凝血

M32-126

5,000

4

6

FISH (多色螢光性原位雜交法檢查)

綠頭試管(不含gel)3~5 ml, 立即送檢,不可凝血

M32-127

6,000

4

7

Fibroblast Culture (纖維母細胞培養)

送檢前先聯絡實驗室並領取培養液,採檢後立即送檢,不可污染

M32-112

1,000

 

8

Fabry disease α-galactoside A activity analysis in plasma and leukocyte

綠頭試管(不含gel)5 ml,立即送檢,不可凝血

M32-159

1,800

2