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建檔日期 |
2022.11.4 |
更新日期 |
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檢驗項目 |
Non Invasive Prenatal Test (NIPT) |
檢驗代號 |
L72-L01 |
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中文名稱 |
無創產前遺傳檢測 |
檢驗方法 |
次世代定序儀 (NGS) |
檢體別
(中英文查詢) |
Blood |
次世代定序儀 (NGS) |
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採檢容器 |
CF特殊採血管 |
採檢容器圖片
(點選圖片可查詳細說明) |
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檢體量 |
10 mL |
參考值
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<1:150、低風險 |
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送檢時間 |
W1~W6 |
單位 |
風險值 |
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操作時間 |
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健保編號 |
自費 |
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報告核發時間 |
18個工作天 |
支付點數 |
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自費檢驗 |
15000 元 |
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採檢前(時)注意事項 |
1.NIPT檢測：需懷孕10週以上，孕婦體重<100 Kg，且為單胞胎之孕婦才可進行檢測。
2.其餘拒收原因，請見備註第五點拒收退件說明。
3.因檢體溶血會影響檢驗結果，本檢測請使用特殊採檢管(CF管)。
4.採檢時需填寫同意書。 |
備註 |
1.本項目為採用全基因體次世代定序法，並以IONA Analysis Software計算染色體的相對數量，來進行IONA Nx NIPT檢驗。
2.本檢驗僅提供常見之體染色體13、18、21三倍體及四項性染色體數目異常的檢驗結果。
3.若檢驗結果疑似上述染色體異常，需再以羊水染色體檢查進行確認。
4.若為多胞胎妊娠的孕婦，或孕婦本身染色體有異常或曾接受過異體輸血、移植手術或幹細胞治療等則不建議進行檢測。
5. 拒收退件
(1)雙(多)胞胎、(2)多胞胎妊娠部分胚胎萎縮、(3)孕婦與先生帶有染色體異常、(4)孕婦曾接受過移植手術、細胞治療，或一年內接受過異體輸血、(5)孕婦患有惡性腫瘤、(6)孕婦抽血時體重大於100 kg、(7)採血週數懷孕小於10週。 |
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檢體儲存運送 |
室溫運送 |
檢體拒收退件說明 |
微生物檢體
其他檢體
台北檢驗醫學科檢體拒收標準(88項) |
檢體適當處理後並密封
冷藏(4℃)穩定保存期限 |
室溫運送 |
檢體重複檢驗規定 |
重複檢驗相關規定 |
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操作單位(組別) |
分子檢驗組 |
連絡電話
(本部所有電話) |
林口(403)8360
基隆(402) 2650 |
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白話醫學(連) |
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長庚醫訊
(檢驗相關報導) |
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臨床意義 1. 目前產科針對34歲以上高齡產婦，會建議於懷孕十六週以後進行羊水穿刺以進行羊水細胞染色體核型分析，其可發現染色體異常疾病。但羊水穿刺屬於侵入性取檢法，統計約有0.1%至0.3%的機率會造成孕婦自發性流產及其他副作用。
2. 本檢測使用IONA Nx非侵入性產前胎兒染色體數目異常篩檢試劑。從母體周邊血萃取來自胎盤的游離DNA (cell free DNA)後，採用全基因體次世代定序法 (next generation sequencing)，並以IONA分析程式計算染色體的相對數量，進而估算胎兒罹患巴陶氏症(Trisomy 13)、愛德華氏症(Trisomy 18)、唐氏症(Trisomy 21)等三倍染色體症，以及性染色體非整倍體 (sex chromosomal aneuploidy)，如透納氏症(45, X)、克林菲特氏症(47, XXY)、47, XYY症候群和三X-染色體症候群的風險。
3. 本檢測之檢驗值為風險評分(adjusted risk score)是同時考量採樣時母血中胎盤DNA含量(fetal fraction)以及母體背景風險(如孕婦年齡)後，計算胎兒罹患三倍染色體症的概度比(likelihood ratio)。風險評分大於或等於1:150即為高風險；低於1:150則為低風險。若檢測結果為高風險，建議與專科醫師或遺傳諮詢人員討論，是否需要進一步接受侵入性檢查來確認胎兒染色體數目是否異常。
4. 對常見的體然色體三倍體異常，如唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13) 檢測敏感度可達98.8%。性染色體非整倍體異常，如透納氏症(45, X)、三X-染色體症候群、克林菲特氏症(47, XXY)及47, XYY症候群，檢測敏感度可達97.7%，陽性預測值介於29.5-74.5%之間。
5. 在極少數情況下，本檢測可能出現不準確或無法判讀的結果，例如: 母體本身有染色體異常、罹患癌症、曾接受過移植手術、一年內接受過異體輸血、過於肥胖、檢查時妊娠周數太早、或近期曾使用肝素治療等等。 另外，雙(多)胞胎、子宮內胎兒死亡或雙胞胎妊娠中某一個胎兒萎縮或死亡、以及限制性胎盤嵌合體(confined placental mosaicism)等狀況也會影響判讀的結果。
6. 受檢者應瞭解本檢測屬於篩檢而非診斷性的檢測，亦即有偽陰性和偽陽性結果的可能，也應了解本檢測存有同意書上所陳列的限制性，並非所有的染色體數目、結構、或來源異常均可透過本檢測偵測出來。檢測結果供臨床醫師參考，不應單獨作為決定懷孕過程臨床處置的依據。 |
