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建檔日期 |
2012.05.16 |
更新日期 |
2019.10.16
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檢驗項目 |
HUNTINGTON Disease STR screening |
檢驗代號 |
L72-D08 |
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中文名稱 |
亨丁氏舞蹈症篩檢 |
檢驗方法 |
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檢體別
(中英文查詢) |
成人:Blood |
Short tandem repeats (STR) |
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採檢容器 |
紫蓋採血管
(含K2EDTA抗凝固劑) |
採檢容器圖片
(點選圖片可查詳細說明) |
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檢體量 |
血液檢體:3 mL(最低檢體量:2.5 mL) |
參考值
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< 40 repeats |
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送檢時間 |
24小時收檢 |
單位 |
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操作時間 |
週一至週五(不含例假日) |
健保編號 |
自費 |
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報告核發時間 |
收件後二週 |
支付點數 |
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自費檢驗 |
2500 元 |
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採檢前(時)注意事項 |
為避免輸血造成非本體DNA，干擾影響實驗結果，受檢者應避免於6個月內輸血。 |
備註 |
1.本項目僅收血液檢體，其餘檢體予以退件
2.曾進行過骨髓移植之患者不適合採用血液來源之檢體或DNA進行基因檢測 |
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檢體儲存運送 |
室溫運送，若當日無法送達，請保存於4℃。 |
檢體拒收退件說明 |
微生物檢體
其他檢體
台北檢驗醫學科檢體拒收標準(88項) |
檢體適當處理後並密封
冷藏(4℃)穩定保存期限 |
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檢體重複檢驗規定 |
重複檢驗相關規定 |
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操作單位(組別) |
分子檢驗組 |
連絡電話
(本部所有電話) |
林口(403)8360
台北(412)3654、3655
桃園(463)2051、2053 |
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白話醫學(連) |
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長庚醫訊
(檢驗相關報導) |
遺傳疾病之診療與諮詢_9706
遺傳罕見疾病診治照護的新境界_9706 |
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臨床意義 一、舞蹈症(Huntington disease; HD)是一種漸進性的神經退化性疾病，屬於體染色體顯性遺傳，遺傳率約為十萬分之一。過去的診斷方法主要以臨床症
狀為主，但由於病徵與其他動作障礙疾病相似，因此確切之診斷仍需靠基因檢查。
二、亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease；HD)之基因HTT位於第四對染色體 (4p16.3)的位置上，目前已知造成亨汀頓氏舞蹈症大多與基因轉譯區(coding region)上有三核?酸(CAG)重複序列異常擴增有關，且重複的次數與發病的年齡呈現負相關，重複次數越多，越早發病、預後越差，所以定量CAG重複次數是必要的。
三、本檢驗為以聚合連鎖反應法 (PCR)方式，針對HTT基因，且異常擴增之序列長度在500bp以下者進行檢查，若患者的異常擴增序列長度超過500bp或其他非三核?酸異常擴增型突變，則無法以此方法檢出。
四、結果之判讀標準為依據NCBI GeneReviews的建議範圍來進行結果判讀，其建議如下，但仍需配合臨床醫師判讀。
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