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1.觸診：直腸、陰道內診時，會有子宮薦骨韌帶結節、子宮直腸凹陷窩壓痛之情形，或腹部觸診時，單側或雙側卵巢腫塊固定不動。
2.抽血檢查：檢查血中CA-125的數值，CA-125的抗原存在於體內的器官組織中，平常這些抗原，不會釋放到血液中，直到組織受損或有異常的增生時，血液中CA-125便會增加。一般CA-125正常值定位在35u/ml以下，若超過35/ml，便要考慮以下各種疾病：子宮內膜異位、骨盆腔發炎沾黏、子宮肌腺瘤、卵巢癌。它雖然不能作為一種非常有效的疾病篩檢方法，一旦發現異常，仍不失為一種治療指標，如果CA-125下降表示效果不錯，如果CA-125持續上昇可能需要改變治療方針。
3.腹腔鏡檢查：這是唯一能確定診斷的檢查。
4.超音波檢查：可以找出體內囊腫的位置。
臨床症狀及併發症
1.經痛：子宮內膜最常沉積於卵巢、子宮背面與大腸表面等處，平常沒症狀，月經來潮時子宮充血、白血球聚集加上子宮外回流的血液，形成極度刺激的狀態。會造成下墜感、腰酸背痛、腹瀉、暈眩、劇烈的生理痛、及休克等各種狀態。許多女性從年輕時便開始有症狀，最常見的時期在25歲到35歲，生殖週期最旺盛的時段，而在這時期，大約1/3到1/2的生育女性，經痛的原因是子宮內膜異位症；反之，並非所有內膜異位的女性都會有經痛。
2.不孕症：子宮內膜異位症約30%-50%的比例會不孕，為何會不孕到目前仍未有結論。由臨床的實驗證據，可確定真正原因是：由於子宮內膜在骨盆腔中算為一種異物，平時便會受到血中白血球的攻擊，而這些反應，所釋出的生化產物，會影響到各種生理功能：卵子的形成、排卵、卵子被輸卵管拾取、精蟲的運送、精卵結合的能力、胚胎的發育一直到著床等，均會產生干擾的效果；隨著病症程度加重，婦女達成受孕的能力，便慢慢下降，直到不孕症門診檢查才被確定。
3.性交疼痛：約有25%-40%比例會發生，而且有可能造成性交後的點狀出血。
4.月經來之前點狀出血或經血量過多：約10%-20%因荷爾蒙不平衡，囊腫腺體的增生，會導致異常的出血。
5.手術疤痕組織週期性疼痛。
6.週期性咳血或流鼻血：子宮內膜異位侵犯到肺臟或鼻腔粘膜。
7.其它：非特異性症狀如：血尿或解尿疼痛、排便疼痛。