文/南风轻轻

长久以来人类一直在研究疾病形成的原因,希望能从人体最基本的构造---细胞内的染色体异常来发现致病的机转,特别是癌症的成因。染色体是生命的起源,它是由DNA组成,负责人类遗传基因的传递,和人类的疾病形成有很大的关联。皇天不负苦心人,在1960年美国的两位学者在费城发现慢性骨髓性白血病(慢性血癌)的病人,都有一个特别小的染色体变化,他们把它称为"费城染色体",这是我们人类发现的第一个与癌症有关的染色体变化。

之所以跟您说这个医学的典故,是因为那位"帅气"的病人今天回来门诊;他是我印象深刻的病人,除了给我看了八年多的病外,还有他那句自嘲的口头禅"染色体受害者"。八年前他18岁,高中三年级,正准备要考大学,因为腹胀和白血球过多被转诊到我的门诊,经过理学检查发现他的脾脏肿大,加上白血球数目高达15万(正常人1万以内),我知到他应该是罹患"慢性骨髓性白血病";向他父母解释后,做了骨髓检查和染色体检验,确定了诊断。我依稀记得在向他解释病情时,他还问了我一连串的问题:什么是"费城染色体"?为什么我会有费城染色体?要怎么样治疗?要用什么办法才可以把费城染色体"干掉"呢?

八年前我们只能用干扰素或口服降血球药来治疗他的病。干扰素每周要皮下注射2-3次,不方便又会痛,还有发烧畏寒的副作用;打不到两星期,他早已投降,不再治疗;还激动的说自己是可怜的"染色体受害者",要我想其他的方法给他治疗;详细讨论后,他选择了口服降血球药治疗,先暂时控制病情,等考完大学再说…然而,不到两个月,他再也没有回来看诊了。

他再度出现在我门诊时已是大学三年级了。顶着帅气的金色染发,他告诉我这段期间他试了许多秘方,可是脾脏还是那么大,白血球还是那么高。我告诉他刚好健保核准了新药"STI571"用来治疗慢性骨髓性白血病,这种新药可以抑制费城染色体的BCR/ABL基因的作用,效果很好,而且只要口服不必打针,他应该好好的把握机会接受治疗。我向他说明服药初期可能会有腹胀恶心,骨头肌肉疼痛以及眼睑水肿的情形,但很快就会适应。他终于接受了我的建议,服用新药。没想到两个月后他又不来看诊了,原因是眼睑浮肿,让他帅气的外表大为走样,他无法忍受…

请我们的癌症个案管理师帮忙,把他请回来看诊,紧迫盯人,他还是有一搭没一搭的服药和回诊。大学毕业后他在自己家开的餐馆帮忙。真正接触了社会和工作压力,不知道什么缘故,他竟然转了性变成熟多了,认真的配合新药的治疗。我告诉他如果好好治疗,白血球数会回到正常,脾脏肿大也会缩小,费城染色体也有消失的可能,用新的分子诊断方法,它的BCR/ABL基因也会侦测不到的。今天他就是要来看最近一次的检查结果。我认真的恭喜他费城染色体已经完全消失了!想不到他竟然高兴得直呼"再见!费城染色体!"八年了,我终于成功了!我笑着对他说:不要说"再见!费城染色体!",要说"Bye-Bye!费城染色体!"。离开门诊时,他竟然回头对我说:医师,再告诉你一个好消息,我快结婚了!

我这才明白,原来是爱情的力量,让他成熟稳重了,才能好好的配合我们的治疗!

今天,染色体的检查,已经成了白血病诊断的重要依据,也因此得以研发出"STI571"标靶治疗的抗癌新药,让"费城染色体"消失无踪。我们期待从染色体的变化,可以研究出更多的抗癌新药,不只让我们跟费城染色体说"再见"!有朝一日,我们更要向所有的癌症说"Bye-Bye"