◎ 羊水的形成

懷孕第一週 , 胚胎就已經形成完整的羊膜囊結構。羊膜是一層薄而透明的膜 ,其外層是中胚葉層 ( mesodermal layer ) , 裡面是外胚層 ( ectodermal layer )。胚胎生長時 , 羊膜腔也隨之變大。羊水是由羊膜 ( amniotic membrane )、胎盤(placenta)、fetal cord、以及胎兒皮膚、胃腸道、肺臟、和腎臟系統所製造 , 各部位製造羊水的量隨著不同妊娠階段而有增減。

◎ 羊膜穿刺

大約在妊娠第15週以後 , 就可以進行羊膜穿刺 , 羊水中含有一些從胎兒皮膚、肺臟或胃腸道剝落的細胞 , 這些細胞能以組織培養技術繁殖。利用生長的細胞可進行分析細胞的染色體 , 以幫助診斷胎兒是否有基因方面的疾病 , 通常在下列數種情況下 , 須要考慮作羊膜穿刺檢查 :

1.    高齡孕婦 ( ≧34歲 ) 。

2.    曾生育先天缺陷兒者 : 尤其是染色體異常兒科如 ( 唐氏症 )、無腦兒及脊柱裂兒。

3.    本胎次有生育先天缺陷兒之可能者。

4.    本人或配偶有遺傳性疾病者。

5.    家族有遺傳性疾病者。

6.    有習慣性流產者。

7.    經母血唐氏症篩檢為高危險群者。

8.    夫妻雙方皆為海洋性 ( 地中海型 ) 貧血帶因者。

9.    其他可能導致胎兒染色體異常之情況者。

◎ 檢查項目

1.    羊水細胞培養及染色體分析

2.    絨毛細胞培養及染色體分析

3.    血液細胞培養及染色體分析

         羊水檢查基本上是針對胎兒染色體異常和特定的基因疾病進行診斷 ( 例如唐氏症、小腦症或無腦症 ) , 但如先天性心臟病或智能不足就不能由羊水檢查做診斷 , 也就是說 : 羊水檢查結果正常時 , 並不能保證百分之百生下健康的小孩 , 正常人染色體有23對 , 即46條 ( 每對中一條來自父系 , 另一條來自母系 ) , 其中22對為體染色體 , 另一對為性別染色體 , 即正常女性為46 , XX ; 男性為46 , XY ;羊水的染色體檢查約一至二星期可在門診得到初步報告 , 約三至四星期可得到完整的報告。