劉競明醫師

        遺傳諮詢(Genetic Counseling)之定義是諮詢醫師或專家和諮詢者就某一遺傳疾病，在該家系發生的原因，診斷，遺傳方式以及預後，再發風險等問題，進行一系列的解答，討論和商談，最後作出恰當的選擇和決定，並再諮詢醫師或專家協助下付諸實施，以達到最佳的防治效果，避免再生出同樣之缺陷兒。故廣義之遺傳諮詢既有遺傳方面的內容(遺傳方式和家譜系分析、再發風險推算)，也有醫學的內容(包括疾病的診斷和產前診斷、預後和防治等)。 

        染色體是遺傳物質DNA(基因)的載體，是細胞中遺傳物質存在之形式，也是遺傳訊息傳遞之根源。從一九五六年Tjio和Leven以人的胚細胞為材料確認人類體細胞之正常染色體數目是46條，一九五九年 Lejeune 對一例原是病因不明的唐氏症候群(Down lyudrone)發現其核型分析(Karyotype)在第21號多了逼停染色體(Trisomy)為(47，XX + 21)。從而發現第一例人類染色體病例之後，世界各地都逐漸展開了人類染色體的研究與臨床應用工作，遂有現在正進行的唐氏症篩檢(Down Syndrome Screaming) 。