李卓 醫師

        唐氏症目前仍然是智障最主要之原因之一，以目前台灣每年30萬的新生兒當中，估計應有300名至400名唐氏症新生兒。唐氏症俗稱蒙古癡呆症，通常是一中度的智能障礙，雖然以目前之智能復健。可以達到照顧自身的基本生活能力。但是往往合併先天性心臟病等異常，所以終其一生，需要別人長期照顧，造成家庭及社會很大的精神及經濟上之負擔。98%之唐氏症並非遺傳而來．新生兒一出生，大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常，再經由末梢血液檢查染色體，即可確認是否為唐氏症，因為在他們的第21對染色體多了一個，而為47個染色體。

        目前產前檢查可以由羊水穿刺術中之羊水胎兒細胞。得知是否有此病症，但是限於人力、設備以及少許羊水穿剌之合併症，所以羊水穿刺檢查胎兒染色體，無法成為產前檢查的常規篩檢，僅能以高齡之孕婦建議實施此項檢查。雖然我們知道，高齡容易有唐氏症兒之出生，但是大於35歲之生產年齡群，畢竟僅佔少數。約5%~12%，即使我們將高齡孕婦均作了羊水穿刺術，檢查出唐氏症兒，但仍然有8O%唐氏症兒分佈在35歲以下之生產年齡群當中，因此一項無侵襲性的產前母血飾檢唐氏症兒，就成為一項必要性的檢查了。

        所謂"唐氏症"(Down's Syndrome;Trisomy 2l)就是第21對的染色體多一個;也就是說有三個染色體21。"唐氏症"是經常發的染色體異常，自然發生率平均約每一千個出生的嬰兒中會有一個(1/1000)。台灣每年有三百到四百個"唐氏兒"出生，平均一天有一個出生。 據統計20%的"唐氏兒"是年齡大於34歲的婦女所生，而大部份(80%)的"唐氏兒"卻是年齡小於34歲的婦女所生。"唐氏症"兒最主要是有智力障礙，也可能同時有許多生理上的合併症(如:先天性心臟病)。而這一些病患終其一生均須要家人的長期照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。

因此對於年齡大於34歲之婦女:於妊娠第16~18週作羊膜穿刺術，除"唐氏症"外，亦可發現有無其他染色體異常。而年齡小於34歲年輕婦女：抽取母血檢測α-Fetoprotein及HCG值。

        其實懷孕的婦女每一個人都有機會生出"唐氏兒"。生"唐氏兒"的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出"唐氏兒"、30歲之孕婦有1/909的機會、而34歲的孕婦則增至1/270。雖然高齡產婦生出"唐氏兒"的機會較高，但是80%的"唐氏兒"卻是由小於34歲之年輕孕婦所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出"唐氏兒"﹗為了避免"唐氏兒"的出生, 我們建議每一位在懷孕18--20週時，於母親的血清中，檢驗2-3種化學物質(標幟)，依此檢驗濃度之高低，計算出此胎兒患唐氏症兒之危險性，而決定是否進一步作羊水穿刺術，確定染色體正常與否。

        母血唐氏症篩檢,可以告訴您懷唐氏症兒的機率．同時也可告訴您胎兒發生神經管缺損的機率，大約每12人會有l人超出正常值範圍，但這並不代表胎兒是異常的，只是醫師會建議您作進一步的檢查，例如高層次超音波檢查或是羊水穿刺術。孕婦於抽血之後2週，回門診作例行產前前檢查，由門診醫師告知結果，檢驗結果超出正常範圍值之外時，高危撿妊娠小組會於檢驗10天內，先行電話通知孕婦(夫婦)前來醫院作適當的進一步檢查。如果檢驗超正常值範圍時，通常醫師會建議作一詳細的超音波，很多人由受孕週數不確定，受孕週數估計過大而發生AFP數值偏低，這時我們會要求於16週至18週再抽血測定一次，若是週數正確而AFP數值偏低，唐氏症機率大於1/270時我們會建議作羊水穿刺術，以排除唐氏症兒之可能性，相反的．有些因為受孕週數估計過小，而AFP故值偏高時，我們有時也會建議再抽血一次，不明原因的高AFP值，我們會建議產前檢查於高危險妊娠門診追蹤。

        如果驗血正常，僅表示您的胎兒發生神經管缺損的機率不大，而發生唐氏症兒的機率比35歲孕婦小得多。經由此項篩檢，幾乎可以把所有無腦兒診斷出來，而6個脊柱裂約有5個可以被診斷出來，10個唐氏症兒約有6個可以被診斷出來。所以此項檢驗無法將所有的胎兒畸型於產前全部被發現。

        因此產前參加母血篩檢可以使您及您的醫師更了解胎兒的情況，雙胞胎常可因而及早得知，月經期的不規則、預產期的不確定，可經由此檢查而及早修正正確之日期，另外不明原因的高胎兒甲蛋白與胎兒之預後密切關連，死胎、生長、遲滯，早產得以及早預防。