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李卓 醫師 |
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唐氏症目前仍然是智障最主要之原因之一,以目前台灣每年30萬的新生兒當中,估計應有300名至400名唐氏症新生兒。唐氏症俗稱蒙古癡呆症,通常是一中度的智能障礙,雖然以目前之智能復健。可以達到照顧自身的基本生活能力。但是往往合併先天性心臟病等異常,所以終其一生,需要別人長期照顧,造成家庭及社會很大的精神及經濟上之負擔。98%之唐氏症並非遺傳而來.新生兒一出生,大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常,再經由末梢血液檢查染色體,即可確認是否為唐氏症,因為在他們的第21對染色體多了一個,而為47個染色體。 目前產前檢查可以由羊水穿刺術中之羊水胎兒細胞。得知是否有此病症,但是限於人力、設備以及少許羊水穿剌之合併症,所以羊水穿刺檢查胎兒染色體,無法成為產前檢查的常規篩檢,僅能以高齡之孕婦建議實施此項檢查。雖然我們知道,高齡容易有唐氏症兒之出生,但是大於35歲之生產年齡群,畢竟僅佔少數。約5%~12%,即使我們將高齡孕婦均作了羊水穿刺術,檢查出唐氏症兒,但仍然有8O%唐氏症兒分佈在35歲以下之生產年齡群當中,因此一項無侵襲性的產前母血飾檢唐氏症兒,就成為一項必要性的檢查了。
所謂"唐氏症"(Down's Syndrome;Trisomy 2l)就是第21對的染色體多一個;也就是說有三個染色體21。"唐氏症"是經常發的染色體異常,自然發生率平均約每一千個出生的嬰兒中會有一個(1/1000)。台灣每年有三百到四百個"唐氏兒"出生,平均一天有一個出生。
據統計20%的"唐氏兒"是年齡大於34歲的婦女所生,而大部份(80%)的"唐氏兒"卻是年齡小於34歲的婦女所生。"唐氏症"兒最主要是有智力障礙,也可能同時有許多生理上的合併症(如:先天性心臟病)。而這一些病患終其一生均須要家人的長期照顧,造成極大的精神及經濟上的負擔。 因此對於年齡大於34歲之婦女:於妊娠第16~18週作羊膜穿刺術,除"唐氏症"外,亦可發現有無其他染色體異常。而年齡小於34歲年輕婦女:抽取母血檢測α-Fetoprotein及HCG值。 其實懷孕的婦女每一個人都有機會生出"唐氏兒"。生"唐氏兒"的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出"唐氏兒"、30歲之孕婦有1/909的機會、而34歲的孕婦則增至1/270。雖然高齡產婦生出"唐氏兒"的機會較高,但是80%的"唐氏兒"卻是由小於34歲之年輕孕婦所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出"唐氏兒"﹗為了避免"唐氏兒"的出生, 我們建議每一位在懷孕18--20週時,於母親的血清中,檢驗2-3種化學物質(標幟),依此檢驗濃度之高低,計算出此胎兒患唐氏症兒之危險性,而決定是否進一步作羊水穿刺術,確定染色體正常與否。 母血唐氏症篩檢,可以告訴您懷唐氏症兒的機率.同時也可告訴您胎兒發生神經管缺損的機率,大約每12人會有l人超出正常值範圍,但這並不代表胎兒是異常的,只是醫師會建議您作進一步的檢查,例如高層次超音波檢查或是羊水穿刺術。孕婦於抽血之後2週,回門診作例行產前前檢查,由門診醫師告知結果,檢驗結果超出正常範圍值之外時,高危撿妊娠小組會於檢驗10天內,先行電話通知孕婦(夫婦)前來醫院作適當的進一步檢查。如果檢驗超正常值範圍時,通常醫師會建議作一詳細的超音波,很多人由受孕週數不確定,受孕週數估計過大而發生AFP數值偏低,這時我們會要求於16週至18週再抽血測定一次,若是週數正確而AFP數值偏低,唐氏症機率大於1/270時我們會建議作羊水穿刺術,以排除唐氏症兒之可能性,相反的.有些因為受孕週數估計過小,而AFP故值偏高時,我們有時也會建議再抽血一次,不明原因的高AFP值,我們會建議產前檢查於高危險妊娠門診追蹤。 如果驗血正常,僅表示您的胎兒發生神經管缺損的機率不大,而發生唐氏症兒的機率比35歲孕婦小得多。經由此項篩檢,幾乎可以把所有無腦兒診斷出來,而6個脊柱裂約有5個可以被診斷出來,10個唐氏症兒約有6個可以被診斷出來。所以此項檢驗無法將所有的胎兒畸型於產前全部被發現。 因此產前參加母血篩檢可以使您及您的醫師更了解胎兒的情況,雙胞胎常可因而及早得知,月經期的不規則、預產期的不確定,可經由此檢查而及早修正正確之日期,另外不明原因的高胎兒甲蛋白與胎兒之預後密切關連,死胎、生長、遲滯,早產得以及早預防。 |