鍾超倫醫師

        根據報導，最近一期新英格蘭醫學期刊指出，在懷孕第一期及第二期做超音波與驗血等六種檢查，再配合複雜的電腦程式計算，約可篩檢出85％唐氏症，錯誤率不及1％！（倫敦伍爾夫森預防醫學研究所主席沃德與同事研發出一套複雜的電腦程式；當孕婦在懷孕十到十四週時做超音波檢查並驗血，看有沒有與唐氏症有關的血漿蛋白質A (PAPP-A)；一個月之後，再驗血檢查四種顯示胎兒罹患唐氏症高危險的物質含量。沃德的電腦程式設定錯誤率只有1％，因此可正確找出85％的唐氏兒。）

        試想一個先天畸形或是染色體異常小孩的出生，不管對父母，或是婦產科醫師，都是一大夢魘，對家庭及社會也是一大負擔。因此在產前篩檢並診斷出胎兒異常是必要的，也是優生保健工作中最重要的課題，故醫學界一直在這方向努力。

        雖說羊膜穿刺術是一項相當安全可靠的診斷方法，羊水染色體分析其準確率幾可達百分之百，但畢竟仍屬侵襲性之檢查，且醫療成本較高（需自費，健保並不給付），故不能強求每位準媽媽都做羊膜穿刺術，因此醫學界就發展出各種染色體異常之篩檢方法。

        以唐氏症為例，若以母親之年齡為依據，超過34歲者就必須做羊膜穿刺術，但也只能找出約30％之唐氏兒。若以現行懷孕中期之母血血清篩檢（ABBA篩檢：檢驗母血中胎兒甲型蛋白aFP，游離型人類絨毛膜性腺激素free b-hCG，再配合母親之年紀，體重及懷孕週數，依電腦程式計算），準確率則可提高至六､七成。若以普通超音波掃描檢查，如果發現胎兒發育構造異常，進而做羊膜穿刺術，亦可診斷出染色體異常，但通常時機已晚，無法及早處理。

        拜超音波儀器進步之賜，在懷孕10到14週時即可作染色體異常之篩檢，亦即測量胎兒頸部後方透明帶（nuchal translucency, NT）之厚度。但有些舊機種超音波則無法提供此功能，即使由經驗豐富的產科醫師操作也一樣。所謂頸部透明帶係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀（黑色）。絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶；但染色體異常胎兒（特別是唐氏症兒），其頸部透明帶會明顯增厚。1994年英國尼可拉斯醫師作一項大規模統計發現，若胎兒NT超過2.5公釐，其產下唐氏兒的機會，約為同齡孕婦之12倍以上。而NT小於2.5公釐者，其染色體異常之機率比同齡孕婦減少約4.5倍。此外，懷孕初期超音波亦可應用於提早診斷許多嚴重之胎兒異常，例如無腦兒，腦膨出，腹壁缺損，胎兒頸部水腫等。當準媽媽們第一次看到胎兒在子宮內手舞足蹈（此時手腳皆已成形，甚至可算出五個指頭等），再配合檢查醫師一項一項之解說，必大可減輕孕婦之內心疑慮。當然，懷孕中､後期之例行超音波檢查仍是必要的，因有許多發育異常仍需在胎兒較大時才能確定。

        在此建議每位孕婦，都能在懷孕10到14週時先作超音波篩檢（最好12週以後），四週之後再做母親血清篩檢，以期讓所有唐氏兒皆能被篩檢出來，避免家庭及社會之遺憾發生。