林陳立醫師

人類遺傳訊息的基本單位是基因，而基因的傳遞必須透過染色體，因此染色體在遺傳功能的發揮上佔有很重要的角色。科學家直到1956年才知道正常人類細胞中有46條染色體，其中有一半來自父親，一半來自母親，因此可以分成23對，其中22對為體染色體、一對為性染色體。體染色體依大小排列，以數字命名為第一至二十二對，而性染色體則只有兩種，分別為Ｘ及Ｙ。正常女性具有兩條Ｘ，而正常男性則有一條Ｘ及一條Ｙ。人類的精子及卵子在形成時，其精母細胞或卵母細胞內之染色體起了很大的變化，首先是染色體要從原來的23對，依照每對均分的原則，平均的分到各個細胞中，使每個精子或成熟卵子內減半變成23條染色體，使得精卵再結合時又成為23對。其次是在同號染色體相互配對準備分離時，會有許多處互相交叉結合而交換基因，重新組合遺傳訊息，才會使得子女之間不會完全相同。這是新生命週期的開始，也使得人類遺傳充滿變化，此一有性生殖的必經過程稱為減數分裂。

 男性與女性在減數分裂發生的時機有很大的差異，使得臨床上對後代是否異常的影響力也大有不同。在男性，減數分裂是在青春期後便持續不斷的進行著，從精原細胞發育為成熟的精子只需要兩個月左右的時間。由於每次射出的精液中有數以千萬計的精子，當然會有一部份精子是異常的。在女性，減數分裂早在三個多月大的胎兒時期便開始進行，在胎兒出生時全部約250萬個卵原細胞都已進入減數分裂的初期，但卻在此階段停滯。直到青春期後，隨著月經週期，每個月才有數十個卵母細胞繼續分裂，最後通常僅有一個成為成熟卵，由於分裂時間這麼長，因此卵子出現異常的機率大增。

染色體異常的精子通常活動力較差，比較無法通過女性生殖道的考驗，往往無法受精：而異常的卵子卻由於每個月經週期只有一個卵子分裂成熟以致缺乏選擇。如果正好這顆卵子受精，就發育為異常的胚胎。知道這個過程後，我們便可明白以下的事實：

一、高齡的孕婦因為細胞分裂時間長久，因此容易發生異常。

二、異常的受精卵較多由異常的卵子而來，較少是來自異常的精子。

三、每一胎的精子卵子都不同，因此都可能有染色體的異常，並不會因為前一胎正常便減少本胎染色體異常的機率。

四、染色體異常大多是精子或卵子減數分裂中形成的，只有少數是來自遺傳，因此很多的患者其家族成員並沒有異常。

五、容易造成細胞分裂異常的因素，例如輻射線或特殊藥物等，雖然可能誘發染色體異常，但卻很難預防，只能及早診斷。