現實生活中的七個小矮人-軟骨發育不良侏儒症

蔡立平醫師       

  童話故事〔白雪公主〕裡有七個小矮人,勤勞工作、生活愉快,十分討人歡喜。在現實生活裡,馬戲團內常可見到頭大四肢短小的小丑,一樣也十分逗趣,這些人就是醫學上所說的侏儒。而軟骨發育不良侏儒症,就是最常見的侏儒症原因。

  軟骨發育不良侏儒症,在外觀上會出現靠近軀幹的肢體短小,即一臂及大腿明顯縮短,而頭圍較常人為大,身高較同年齡的孩子短,其身材較常人明顯不同。有經驗的醫護人員在患兒出生後就會發現其異常,因為同樣大小的尿布包在患兒身上時,總會覺得和同出生體重的嬰兒比,有太大的感覺(因為大腿較正常嬰兒短)。同時患童手指的第3和第4指有明顯分開的現象,在醫學上稱三叉指,即姆指一個軸,第2指和第3指一個軸,第4指和第5指一個軸,共三軸,有別於常人五指五個軸。雖然病患明顯頭大,但是智能完全正常,不受任何影響。

  就病因而言,本症是由於纖維母細胞生長接受器的基因發生突變所引起的。絕大多數的患者親代都是正常的,而是受精卵發生突變,所以下一胎懷孕再生下此症的機率相當低。但若是父、母親有一位是此症病患,則其子代有一半的機率罹病。目前國內已有能力針對此基因做檢查,可以應用在患者的確認及產前診斷上。所以患者及親人應接受遺傳諮詢,以為生兒育女及組成家庭做準備。

  本症目前尚無積極有效的治療,只能針對其併發症加以預防及處理,如患者出現水腦,則須手術引流,以免水腦壓迫正常腦組織。同時所有患老須控制飲食及體重,因為病患的骨盆軟骨及下肢長骨骨端發育不良,過重的體重會導致骨盆神經受壓迫,而引起生殖泌尿功能障礙。下肢壓迫嚴重會呈O型腿。部份患者為了使身高高一點,於下肢進行肢體延長術。對於這項治療,醫學界尚無定論因為治療過程中病患須承受極大的痛苦,同時對於身材比例的改善也十分有限,所以醫師多不積極鼓勵,畢竟人生的意義並非是由身高、身材來做論斷。鼓勵患者發揮他的智能,一樣會有成就,一樣生活愉快。