病因學
影響大腸直腸癌的成因有多種： (一) 環境因素： 不同種族的大腸直腸癌罹患率有相當的差異。種族遷移至一新地區後，罹患率就類似新地區的原在民族。另經濟落後國家的罹患率普遍比發達國家低。而在同一國家中上流社會人士罹患率又比下層人士高。這些數據都顯示大腸直腸癌會受到環境的影響，而並非單純由基因來決定。 (二) 飲食因素： (a) 脂肪與膽固醇：消耗動物性脂肪多的國家，人民死於大腸直腸癌的比率的比率亦高。 (b) 蔬菜及纖維素：纖維素一方面可以增加糞便的量；另一方面可以促進腸道蠕動，糞便排空，從而減少致癌物與腸壁接觸的時間。 (三) 基因與遺傳： 大腸直腸癌病人的直系血親，得大腸直腸癌及腺瘤的機會通常會比正常人高。遺傳性之家族性大腸息肉症(Familial adenomatous polyposis) 是顯性體染色體遺傳之疾病，其大腸直腸癌之發生率隨著年齡增加。另外遺傳性非息肉症性大腸直腸癌(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer)亦為一顯性體染色體遺傳之疾病，病人在年輕時就有可能發生癌症。這兩種情況都與基因有關。 (四) 發炎性大腸炎症： 潰瘍性結腸炎及Crohn氏病都有惡性變化的機率，且病程愈久，範圍愈大，則惡性變化的機率愈高。
病理學
一般相信大部份的大腸直腸癌源自於既有的的腺瘤。也就是腺瘤--腺癌(adenoma – adenocarcinoma )的因果理論，從開始自正常組織變成腺瘤，然後再轉變成腺癌。除顯微鏡檢外，另一方面癌組織會分泌出腫瘤標記CEA(Carcinoembryonic antigen)，CEA因此成為追蹤癌細胞的利器。
臨床表現
一、 便血： 是大腸直腸癌最常見的徵狀之一，常見於左側結腸及直腸癌。至於右側大腸癌之出血，往往和糞便均勻混合不易由肉眼查覺，往往至嚴重貧血產生全身症狀時才被發現。 二、 排便習慣改變： 這也是大腸癌病人常見症狀之一。包括排便頻率改變，糞便管徑變細，裏急後重的症狀等。這些症狀主要是腸腔被腫瘤部份阻塞所造成，以左側大腸癌及直腸癌較明顯。 三、 腹痛： 腹痛的原因可能是腸癌的局部浸潤或者是腫瘤部份阻塞腸腔所造成，因此痛的部位也視腫瘤的所在位置而定。 四、 腹部腫塊： 腹部能觸摸到腫塊者，以右側大腸癌居多。不過隨著腸癌篩檢的進步，早期大腸癌的比例漸漸增加，相信臨床上可觸摸到腫塊的病例會慢慢減少。 五、 阻塞： 大多數的大腸阻塞都是由大腸直腸癌所造成的，位置上以乙狀結腸最多。 六、 穿孔： 少數大腸癌會造成自由穿孔。可能有兩種發生機制：腫瘤本身破裂穿孔以及近端因遠端腫瘤阻塞而脹破。 七、 其他： 包括局部膿瘍，腸套疊，腹水等。若是臨床上出現了體重減輕，虛弱發燒，或者各種轉移現象時，往往表示晚期症狀，預後不良。
診斷
一、 肛門指診： 直腸癌約佔所有大腸直腸癌的一半左右，而靠肛診可以診斷中下段的直腸癌，也就是說很多的直腸癌可以在門診的常規理學檢查中馬上得到診斷，是相當有效的方法。 二、 乙狀結腸鏡： 有硬式及軟式兩種；硬式乙狀結腸鏡可觀察肛門口25公分以內之直腸及乙狀結腸，可以發現至少一半以上之大腸直腸癌病例；軟式乙狀結腸鏡長60公分，可觀察到左側大腸(至脾彎曲)的病灶。 三、 大腸X光檢查： 雙重造影術比單純鋇劑造影術佳。X光上的表現包括充盈缺損，狹窄，不規則粘膜破壞，完全阻塞等表現。 四、 大腸內視鏡檢查： 這是全大腸直腸的檢查方法，由於機器進步及技術進步的關係；這一種檢查已比較普遍，因此已成為大腸癌診斷的利器。這種檢查最大的優點是比較容易診斷出癌症，細小的病變，早期或微小的腸癌，除此之外並可以施行切片、息肉切除術、燒灼等，對大腸癌的診療貢獻頗大。 五、 組織切片檢查： 經由直腸鏡、大腸內視鏡施行切片、息肉切除術，再做病理檢查，這對確定診斷極為重要。 六、 腹部電腦斷層檢查： 對於大腸直腸癌在臨床術前分期上有其實用性，可以判讀是否有轉移的現象。 七、 腫瘤標誌： 癌胚胎抗原(CEA)最常被用到，但是由於大部份腺腫及早期癌症之CEA值都在正常範圍之內，隨著臨床分期的進行，異常率漸漸增加，此外CEA之特異性亦不高。因此CEA並不適合於早期大腸癌之診斷，但是對於術後追蹤及肝臟轉移之偵測有莫大幫助。