精準中心-WGS全基因體定序服務介紹

什麼是全基因體定序 (WGS)？

WGS

WHOLE GENOME

NON-CODING (98%)

CODING EXONS (2%)

COVERAGE

~100%

WGS (Whole Genome Sequencing) 是一次讀取人體全部的 DNA (約 30 億個鹼基)，涵蓋所有約 25,000 個基因。

透過 WGS，可一次掌握人體完整的基因資訊，偵測更多可能影響健康的變異。

WGS 能檢測哪些基因變異？

WGS 涵蓋度最高，可檢測的變異類型也最多。

變異種類	說明
單一核苷酸變異 (SNV)	DNA 上單一鹼基的改變
插入/缺失 (Indel)	小片段 DNA 的增加或缺失
拷貝數變異 (CNV)	基因大片段增減，如重複、缺失
結構變異 (SV)	染色體大片段倒位、移位或重排
粒線體DNA變異 (mtDNA)	與代謝、神經、肌肉疾病相關

WGS 的優點

涵蓋範圍最大

可偵測 98–99% 以上的基因變異類型，包括 WES 與傳統基因檢測可能漏掉的區域。

臨床適用性廣

適用於罕見疾病、多重基因疾病、不明原因發展遲緩/癲癇、遺傳癌症風險等。

一次到位

避免多次抽血與重複檢測。

WGS 全基因體檢測流程

1. 臨床諮詢

與醫師討論是否適合

2. 抽血或採檢

取得 DNA 檢體

3. DNA 萃取與片段化

將 DNA 切成小片段

4. 定序 (Sequencing)

儀器讀取 DNA 資訊

5. 分析 (Bioinformatics)

一級/二級/三級分析

6. 醫師說明與報告解讀

提供臨床說明及建議

費用與時程

報告時程

收件後約 6 週

檢測費用 (自費)

一般自費

NT$ 50,000

誰適合做 WGS？

罕見疾病患者：找不到病因、症狀複雜、多次檢查陰性者。

新生兒重症：不明原因癲癇或代謝異常。

疑似遺傳性疾病：例如家族有多病史。

希望一次獲得最完整基因資訊的民眾。

WGS 會得到哪些結果？

致病或可能致病基因變異
可能與疾病相關的基因訊息
附加篩查（由醫師諮詢決定是否回報，如心血管、癌症高風險基因）
藥物代謝與藥物反應基因（選配）

WGS 與其他基因檢測比較

項目	WGS (全基因體)	WES (全外顯子)	單基因
檢測涵蓋	全部基因	外顯子 (1–2%)	特定基因
變異偵測	最完整 (SNV/Indel/CNV/SV/mtDNA)	SNV/Indel (外顯子)	SNV/Indel
適應症	最廣、疑難雜症	罕病、神經疾病	特定疾病
成本	最高	中等	最低

檢測後的支持服務

遺傳專科醫師一對一諮詢

生物資訊團隊提供變異解釋

必要時可提供家族檢測建議

報告內容清楚易讀，附基因圖示說明

專業檢測套組與諮詢醫師

項次	疾病英文	疾病中文	判讀／諮詢醫師
1	Cardiovascular diseases panel	心血管疾病	許隆安、楊晶安
2	Comprehensive neurology diseases panel	神經學疾病	蔡孟翰、李振豪、周怡君、洪碧蓮
3	Developmental delay intellectual disability diseases panel	發展遲緩與智能障礙疾病	蔡孟翰、李振豪、周怡君、曾敏華、洪碧蓮、楊晶安
4	Drug hypersensitivity and metabolism panel	藥物過敏與代謝相關基因	蔡孟翰、陳俊賓
5	Epilepsy panel	癲癇	蔡孟翰、周怡君、洪碧蓮
6	Hearing loss panel	聽力疾病	楊昭暉
7	Hematology diseases panel	血液疾病	陳世翔
8	Inherited cancer panel	遺傳性癌症	陳世翔、陳澤卿、蘇祐立、楊晶安
9	Kidney disease panel	腎臟疾病	曾敏華
10	Mitochondrial diseases panel	粒線體疾病	李振豪、洪碧蓮
11	Neurodegenerative diseases panel	神經退化性疾病	蔡孟翰、李振豪、周怡君、洪碧蓮
12	Neuromuscular diseases panel	神經肌肉疾病	蔡孟翰、李振豪、周怡君、洪碧蓮
13	Newborn Genetic Screening panel	新生兒基因篩檢	李振豪、徐任甫
14	Ophthalmology diseases panel	眼科疾病	吳為吉、康祐銓、楊晶安
15	Primary immunodeficiency diseases panel	原發性免疫缺陷疾病	李文益、洪碧蓮、楊晶安
16	Rare disease panel	罕見疾病	蔡孟翰、李振豪、周怡君、曾敏華、洪碧蓮、楊晶安
17	Suboptimal health population panel	亞健康族群基因檢測	楊晶安、劉顥筌

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常見問答 (FAQ)

Q1：WGS 需要空腹嗎？

不需要，採血即可。

Q2：多久可以收到報告？

收件後約 6 週（依個案複雜度而定）。

Q3：WGS 會知道全部的基因疾病嗎？

不是所有疾病都有已知基因，但 WGS 是目前最全面的工具。

Q4：隱私怎麼保障？

所有資料都經加密處理，不會外流或用於未授權用途。

Q5：WES 和 WGS 有什麼差異？

WES (全外顯子定序) 主要檢測基因中「外顯子」(Exome) 區域，約佔 1-2%，能涵蓋多數已知疾病相關變異。
WGS (全基因體定序) 則是檢測「全部」的 DNA，包含外顯子、內含子及其他調控區域，涵蓋範圍最廣，能偵測更多 WES 可能遺漏的變異 (如 CNV, SV)。

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