什麼是全外顯子定序 (WES)？
Whole Exome Sequencing
WES (Whole Exome Sequencing) 是一次讀取人體 DNA 中「外顯子」(Exome) 的區域。
- 外顯子是製造蛋白質的指令，雖然僅佔 1-2%，卻涵蓋了 85% 以上的已知疾病相關變異。
- WES 是目前臨床上用於診斷遺傳疾病最廣泛、CP 值最高的檢測工具。
WES 能檢測哪些基因變異？
WES 對於外顯子區域內的 SNV 和 Indel 偵測最為精準。
| 變異種類 | 說明 | WES 偵測能力 |
|---|---|---|
| 單一核苷酸變異 (SNV) | DNA 上單一鹼基的改變 | 高 |
| 插入/缺失 (Indel) | 小片段 DNA 的增加或缺失 | 高 |
| 拷貝數變異 (CNV) | 基因大片段增減，如重複、缺失 | 有限 (依分析演算法而定) |
| 結構變異 (SV) | 染色體大片段倒位、移位或重排 | 無法偵測 (多位於非編碼區) |
| 粒線體DNA變異 (mtDNA) | 與代謝、神經、肌肉疾病相關 | 高 |
WES 的優點
高 CP 值 (成本效益)
相較 WGS 費用較低，但已涵蓋 85% 已知疾病點位。
高診斷率
對於已知遺傳疾病、罕見疾病有極高的診斷率。
分析時間相對快
資料量較 WGS 小，判讀與分析速度較快。
WES 的檢驗限制
無法偵測非編碼區
無法讀取內含子(Intron)或基因間調控區域的變異。
CNV/SV 偵測不準
對於大片段的拷貝數變異(CNV)或結構變異(SV)偵測能力有限。
其他特定變異
如染色體微衛星標誌缺失、三核苷酸重複序列等無法偵測。
WES 全外顯子檢測流程
1. 臨床諮詢
與醫師討論是否適合
2. 抽血或採檢
取得 DNA 檢體
3. DNA 萃取與片段化
將 DNA 切成小片段
4. 定序 (Sequencing)
儀器讀取 DNA 資訊
5. 分析 (Bioinformatics)
一級/二級/三級分析
6. 醫師說明與報告解讀
提供臨床說明及建議
費用與時程 (WES)
報告時程
收件後約 1 個月
檢測費用 (自費)
一般自費
NT$ 30,000
符合遺傳癌症健保資格者
NT$ 20,000
誰適合做 WES？
罕見疾病患者：懷疑單基因遺傳疾病、症狀複雜者。
嬰幼兒：不明原因發展遲緩、癲癇或多重先天異常。
疑似遺傳性疾病：例如家族有多病史。
特定族群：如藥物基因學、亞健康族群篩檢。
WES 會得到哪些結果？
- 致病或可能致病基因變異
- 可能與疾病相關的基因訊息
- 附加篩查（由醫師諮詢決定是否回報，如心血管、癌症高風險基因）
- 藥物代謝與藥物反應基因（選配）
WES 與其他基因檢測比較
| 項目 | WGS (全基因體) | WES (全外顯子) | 單基因 |
|---|---|---|---|
| 檢測涵蓋 | 全部基因 | 外顯子 (1–2%) | 特定基因 |
| 變異偵測 | 最完整 (SNV/Indel/CNV/SV/mtDNA) | SNV/Indel (外顯子) | SNV/Indel |
| 適應症 | 最廣、疑難雜症 | 罕病、神經疾病 | 特定疾病 |
| 成本 | 最高 | 中等 | 最低 |
檢測後的支持服務
遺傳專科醫師一對一諮詢
生物資訊團隊提供變異解釋
必要時可提供家族檢測建議
報告內容清楚易讀，附基因圖示說明
相關檢測摺頁
疾病診斷
適用於罕見疾病、多重基因相關疾病等。
藥物代謝基因檢測
評估藥物反應與副作用風險。
新生兒遺傳疾病篩檢
及早發現嬰幼兒潛在遺傳問題。
亞健康族群篩查
適用於健檢，了解潛在風險。
專業檢測套組與諮詢醫師
| 項次 | 疾病英文 | 疾病中文 | 判讀／諮詢醫師 |
|---|---|---|---|
| 1 | Cardiovascular diseases panel | 心血管疾病 | 許隆安、楊晶安 |
| 2 | Comprehensive neurology diseases panel | 神經學疾病 | 蔡孟翰、李振豪、周怡君、洪碧蓮 |
| 3 | Developmental delay intellectual disability diseases panel | 發展遲緩與智能障礙疾病 | 蔡孟翰、李振豪、周怡君、曾敏華、洪碧蓮、楊晶安 |
| 4 | Drug hypersensitivity and metabolism panel | 藥物過敏與代謝相關基因 | 蔡孟翰、陳俊賓 |
| 5 | Epilepsy panel | 癲癇 | 蔡孟翰、周怡君、洪碧蓮 |
| 6 | Hearing loss panel | 聽力疾病 | 楊昭暉 |
| 7 | Hematology diseases panel | 血液疾病 | 陳世翔 |
| 8 | Inherited cancer panel | 遺傳性癌症 | 陳世翔、陳澤卿、蘇祐立、楊晶安 |
| 9 | Kidney disease panel | 腎臟疾病 | 曾敏華 |
| 10 | Mitochondrial diseases panel | 粒線體疾病 | 李振豪、洪碧蓮 |
| 11 | Neurodegenerative diseases panel | 神經退化性疾病 | 蔡孟翰、李振豪、周怡君、洪碧蓮 |
| 12 | Neuromuscular diseases panel | 神經肌肉疾病 | 蔡孟翰、李振豪、周怡君、洪碧蓮 |
| 13 | Newborn Genetic Screening panel | 新生兒基因篩檢 | 李振豪、徐任甫 |
| 14 | Ophthalmology diseases panel | 眼科疾病 | 吳為吉、康祐銓、楊晶安 |
| 15 | Primary immunodeficiency diseases panel | 原發性免疫缺陷疾病 | 李文益、洪碧蓮、楊晶安 |
| 16 | Rare disease panel | 罕見疾病 | 蔡孟翰、李振豪、周怡君、曾敏華、洪碧蓮、楊晶安 |
| 17 | Suboptimal health population panel | 亞健康族群基因檢測 | 楊晶安、劉顥筌 |
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常見問答 (FAQ)
Q1：WES 需要空腹嗎？
不需要，採血即可。
Q2：多久可以收到報告？
收件後約 1 個月（依個案複雜度而定）。
Q3：WES 會知道全部的基因疾病嗎？
WES 涵蓋 85% 以上的已知疾病點位，是目前 CP 值最高的工具，但並非 100%。
Q4：隱私怎麼保障？
所有資料都經加密處理，不會外流或用於未授權用途。
Q5：WES 和 WGS 有什麼差異？
WES (全外顯子定序) 主要檢測基因中「外顯子」(Exome) 區域，約佔 1-2%，能涵蓋多數已知疾病相關變異。
WGS (全基因體定序) 則是檢測「全部」的 DNA，包含外顯子、內含子及其他調控區域，涵蓋範圍最廣，能偵測更多 WES 可能遺漏的變異 (如 CNV, SV)。
Q6：WES會把全部基因都檢查完嗎?
WES 主要涵蓋「所有基因的外顯子」，也就是只分析負責編碼蛋白質的區段；非外顯子區域並非主要檢測範圍。因此 WES 著重於最可能影響疾病風險的關鍵區域，但仍存在侷限，例如無法偵測外顯子以外的變異或某些非典型遺傳機制。
Q7：做了WES卻沒有找到能解釋疾病的變異，可能原因是什麼?
- 技術侷限：WES 對以下情形能力有限或不適合：染色體數目異常、大片段缺失／重複、低比例鑲嵌型突變、基因重組等特殊結構變化。
- 證據尚不足：即使偵測到變異，現有文獻未必足以證明與疾病之因果關係。
- 非基因因素：部分疾病與環境、照護、營養或其他醫療因素相關。
Q8：家族有罕見疾病，已懷孕或計畫懷孕，應該怎麼做?
建議先安排遺傳諮詢（遺傳諮詢師或相關專科醫師）。專家會依家族病史評估是否需要進一步基因檢測，並討論可行選項，協助釐清胎兒或未來孩子的健康風險與後續規劃。
Q9：發展遲緩或身材矮小，一定是基因問題嗎?
不一定。這些表現可能與基因相關，但也常受非基因因素影響（如環境照護、營養或其他健康條件）。若有疑慮，建議諮詢小兒遺傳專科，並視情況考慮基因檢測，以獲得更精準的臨床評估與建議。
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