|
| KMT2D GENE DETECTION (FOR KABUKI SYNDOROME) |
| KMT2D GENE DETECTION (FOR KABUKI SYNDOROME) |
| 檢驗項目 | KMT2D GENE DETECTION (FOR KABUKI SYNDOROME) | 檢驗代號 | M32-654 |
| 中文名稱 | KMT2D 基因檢測 | 檢驗方法 | 聚合酶連鎖反應-基因定序 |
| 檢體別 | B(血液) | PCR-sequencing | |
| 採檢容器 |
紫蓋採血管【抽滿３mL】
|
檢驗效能 | 請參閱 |
| 檢體量 | 3 mL | 參考值 | 無致病性突變位點 |
| 收檢時間 | W1~W5,8:30~17:01 | 單位 | |
| 操作時間 | 週一~週五 | 健保編號 | - |
| 報告核發 | 8週 | 健保點數 | 0 |
| 自費 | 22000 | ||
| 採檢/送檢注意事項 | 不可凝,避免6個月內有輸血 | 備註 | |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 | 聯絡電話 | 8915/8916 |
| 更新日期 | 2023/05/25 | ||
| 可否代檢 | 是 | 退件說明 | 凝血檢體 |
| 可否加做 | 否 | ||
| 加做時限 | 檢驗後保存條件 | -20~-80度 | |
| 干擾物質說明 | 曾做過骨髓移植或6個月內有輸血 (非本體DNA) | 檢驗後保存天數 | |
|
臨床意義
Kabuki syndrome之基因診斷
|
|||
| 檢驗項目(英文) | KMT2D GENE DETECTION (FOR KABUKI SYNDOROME) |
| 檢驗項目(中文) | KMT2D 基因檢測 |
| 檢驗代號 | M32-654 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 |
紫蓋採血管【抽滿３mL】
|
| 檢體量 | 3 mL |
| 參考值 | 無致病性突變位點 |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 聚合酶連鎖反應-基因定序 |
| 檢驗方法(英文) | PCR-sequencing |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 22000 |
| 收檢時間 | W1~W5,8:30~17:01 |
| 退件說明 | 凝血檢體 |
| 操作時間 | 週一~週五 |
| 報告核發時間 | 8週 |
| 採檢注意事項 | 不可凝,避免6個月內有輸血 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 | 8915/8916 |
| 備註 | |
| 臨床意義 | Kabuki syndrome之基因診斷 |
| 更新日期 | 2023/05/25 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 否 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | -20~-80度 |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 | 曾做過骨髓移植或6個月內有輸血 (非本體DNA) |