| 檢驗項目(英文) | Epilepsy related gene screen |
| 檢驗項目(中文) | 癲癇基因檢驗套組 |
| 檢驗代號 | L72-L34 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 | 紫蓋採血管【抽滿３mL】；特殊紫蓋採血管 |
| 檢體量 | 約3 mL (最低檢體量:2.5 mL) |
| 參考值 |
Mutation/合子型:未發現已知致病的基因變異 Epilepsy gene:未發現已知致病的基因變異 |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 次世代定序 |
| 檢驗方法(英文) | Next Generation Sequencing |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 30000 |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週二 |
| 報告核發時間 | 2個月 |
| 採檢注意事項 | 為避免輸血造成非本體DNA，干擾影響實驗結果，受檢者應避免於6個月內輸血。 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 | 林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
| 備註 | |
| 臨床意義 |
癲癇是由於大腦神經細胞不正常的放電，常見的症狀有全身抽搐的大發作，或失神的小發作。癲癇好發於出生後嬰孩、小學及中學入學前後、以及65歲以上成人。約20%-30%癲癇案例由腫瘤、外傷或感染等因素所引起，其餘70%案例被認為與基因有關[1]。這些過去認為原因不明的癲癇，近年發現在許多患者中具有可識別的遺傳基因，除了離子通道和代謝相關單基因突變外，目前已知道許多基因與癲癇有關[2]。 本檢驗採用全外顯子定序是利用Exome Capture序列捕獲技術，將全部外顯子區域的DNA捕獲並擴增後，再進行高通量定序的分析方法，可以更廣泛地檢查所有基因的區域，在目標區域的定序覆蓋度也較高，可更準確靈敏地找出基因變異[3]。全外顯子定序可以偵測單核苷酸變異(Single nucleotide variations, SNVs)及短片段插入或缺失(Small insertions or deletions, Small indels)等。其結果再以資料庫工具作註解，分析基因變異的功能、重要性與生物意義。 參考文獻: 1. [1] Myers, C.T. and Mefford, H.C. (2015). Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome Med. 25;7:91. 2. [2] Chambers, C., Jansen, L.A., Dhamija, R. (2016) Review of Commercially Available Epilepsy Genetic Panels. J Genet Couns. 25(2):213-7. [3] Suwinski, P. et al. (2019) Advancing Personalized Medicine Through the Application of Whole Exome Sequencing and Big Data Analytics. Front Genet. 10:49.
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| 更新日期 | 2023/12/15 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 |
