1.試管嬰兒是將取出的卵子與精子在體外授精(In Vitro Fertilization，簡稱IVF)，經培養後再將胚胎植入子宮以協助懷孕的人工生殖技術，也是目前針對不孕症最有效率的輔助治療。然而，隨著年齡的增加胚胎異常率亦增高，而胚胎的品質可以影響著床的成功率。過去可透過顯微鏡觀察並挑選型態良好的胚胎來增加著床機率，但型態良好的胚胎無法保證染色體沒有異常，所以胚胎染色體正常與否也是著床成功的另一個重要關鍵。在第5~6天胚胎發育至囊胚期時，內細胞團(Inner cell mass)可發育為胎兒，滋養層細胞(Trophectoderm)則可形成胎盤。為避免影響胎兒的發育，目前胚胎著床前基因篩檢(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies，PGT-A；過去稱作Preimplantation Genetic Screening，PGS)技術是在胚胎植入前，在滋養層進行切片，取少量細胞進行染色體數量增減、片段缺失或轉位等篩檢。因此在切片後，需將胚胎冷凍保存，待檢測結果完成後，再挑選染色體正常的胚胎，安排適當時間解凍植入。這種結合胚胎著床前基因篩檢的人工生殖技術，即是所謂的第三代試管嬰兒。

2.目前針對35歲以上高齡產婦、或已知家族史有遺傳性疾病、染色體異常、反覆性流產、多次胚胎著床失敗、嚴重男性不孕症等，建議進行胚胎著床前基因篩檢，以提升著床與懷孕機率。

3.在眾多胚胎著床前基因篩檢技術中，次世代定序具有高通量、可精確檢測嵌合體(Mosaicism)與局部染色體變異，可同時執行胚胎著床前基因篩檢與單基因疾病篩檢(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene Disorder，PGT-M；過去稱作Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)等優勢，是目前胚胎著床前基因篩檢最廣為使用的技術。胚胎著床前染色體篩檢是針對胚胎染色體套數是否異常進行篩查。雖然夫妻雙方均沒有染色體異常的問題，但精子生成或卵子排出的過程中還是可能發生精子或卵子染色體異常的情形，進而導致精卵結合後的胚胎是染色體數量異常的胚胎。其施作的方式是：經過試管嬰兒治療後所得到胚胎，培養到囊胚的階段後對胚胎做切片取得少量的胚胎細胞，並分析其染色體。

4.希望在胚胎時期就先檢測其染色體正常與否，並且植入染色體正常的胚胎，以提高懷孕率，降低流產率。因此，此篩檢適用之族群為：習慣性流產、試管嬰兒重複失敗、高齡婦女（大於35歲，或依條件狀況）、有染色體異常之家族史、想要避免胎兒染色體異常、多個胚胎情況下想要挑選單一胚胎植入以盡早懷孕者…等。