傳統胎兒羊水染色體顯微鏡檢查，能看到染色體數目異常如唐氏症 (3條21號染色體)，及5Mb以上的染色體結構異常如不平衡性染色體轉位。但，根據統計，傳統細胞染色體分析結果及超音波檢查皆正常的孕婦仍然會有1.7%的機率生下智能障礙、發育遲緩、外觀肢體異常或自閉症的兒童，此大多肇因於微小片段(小於5 Mb)的染色體異常。

晶片式全基因體定量分析(array-CGH)，即是利用等量之受試者與正常對照組之DNA與晶片上之探針做雜交的方式，去偵測23對染色體上重要的致病基因區域的基因量有無增減。實驗室採用的是Agilent基因晶片，其上擺放共6萬個國際細胞基因體聯盟（ISCA）認可之寡核?酸探針，解析度可高達0.05-0.5Mb，可檢測出約300種微小染色體片段缺失或重複所導致的先天異常，如小胖威利症、安裘曼症、迪喬治症、威廉氏症等。

此基因晶片檢測並不侷限於超過35歲以上的高齡孕婦，對於產前超音波檢查異常、重覆流產、死胎，若欲進一步找到原因者，建議可利用基因晶片對羊水或流產物進行檢測。對於已有先天性異常的兒童，則建議抽血以基因晶片為優先考慮的診斷方式。

然而晶片仍有其限制，包括染色體平衡性逆位、平衡性轉位、所有的組織鑲嵌體、單基因疾病、點突變及某些種類的染色體構造異常仍無法偵測，因此仍須搭配其他檢查，例如傳統染色體分析及臨床醫師判斷。