一、肌躍性肌張力不全症（Myoclonus-Dystonia）又稱遺傳性肌躍症，或酒精反應性肌躍性肌張力不全。是一種合併有快速跳躍性肌肉收縮（肌躍症，myoclonus）與持續性肌肉收縮導致不正常姿勢（肌張力不全症，dystonia）的動作障礙疾病(movement disorders)。全世界的盛行率仍不明。雖然疾病歸類在肌張力不全症家族(DYT)，不過臨床的表現以肌躍症為主，肌張力不全症為輔。此病發病多在幼兒或青少年期且常有家族史，疾病進展緩慢，屬良性病程，並不影響生命長短，但其症狀有可能極度影響生活品質而對日常生活造成極大困擾，更甚至於影響工作或社交活動。

二、一般來說，臨床症狀分為三大部份：運動症狀、精神症狀、神經精神症狀。肌躍性肌張力不全的臨床表現多開始於一、二十歲，肌躍症最常影響到頸部和手臂，其次是軀幹和喉頭部的肌肉；常合併有肌張力不全；有少數病人，肌張力不全是唯一表現，而且是以寫字性痙攣症(writers cramp)來表現。大部份病人的肌肉跳動會對酒精有戲劇化的反應。精神症狀也很常見，包括個性上的改變、恐慌症、憂慮症、焦慮症、以及一些強迫性行為等。

三、目前被發現和肌躍性肌張力不全症有關的基因為SGCE。但SGCE過去曾被報導的突變點很多，過去台灣的肌躍性肌張力不全症主要發生在exon 4、5、6、7、12，本檢驗主要針對上述位點進行基因定序法檢測SGCE基因之點突變，無法包括其他SGCE位點及大片段刪除(large deletion)。