近年研究發現了ALS及FTD有共同的致病基因，為C9orf72。C9orf72中exon1a及exon1b 中的intron1會有hexanucleotides repeat (GGGGCC)，正常人的重複次數會<25，一旦此重複序列過多，可能與漸凍人(ALS)及額顳葉型失智症(FTD)有關，而疾病的重複序列可能多達數百次。長庚神經內科及國外研究團隊跨國合作收集4448位ALS與1425位FTD病患，發現39.3%家族性ALS與24.8%家族性FTD病患帶有此基因變異，凸顯此基因的重要性。漸凍人的好發年齡為40-60歲，男女罹患比率約1.5：1(即男性佔60％，女性佔40％)。此疾病的致病原因不明，遺傳機率為5-10%，尚無治癒方式。其中ALS是成人最常見的運動神經元疾病，其病症發展，初期是肌肉乏力，四肢、軀幹等全身逐漸無力癱瘓、吞嚥困難，平均3-5年會進展至呼吸衰竭。簡言之，漸凍人是一種「逐漸不能動」或「逐漸失能」的疾病。 額顳葉型失智症(FTD)以侵犯額葉及顳葉為主，特性為發病早期即出現人格變化和行為控制力的喪失，常常會有不合常理的行為舉動；或是發病早期就出現語言障礙，例如表達困難、命名困難等漸進性退化現象。平均好發年齡五十歲以後。藉由C9orf72基因篩檢，可輔助ALS與FTD的診斷，協助臨床進行疾病分析。針對repeat number的判讀，是按照NCBI上所提供的refseq.，參考序列為NM_001256054.1，由於現在對於repeat number的cut-off在NCBI Gene Reviews中並無明確的區間，參考網站資料 (NCBI、CliVar及GeneReviews)訂定 <25 repeats為Negative；>30 repeats者可發為Positive，25~30者發intermediate expansions (再註明repeats次數)，請臨床醫師根據病患家族史及臨床症狀判斷。