| 檢驗項目(英文) | SCA1,2,3,6,7,DRPLA STR screen |
| 檢驗項目(中文) | 第1,2,3,6,7型SCA與DRPLA篩檢 |
| 檢驗代號 | L72-D10 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 | 紫蓋採血管【抽滿３mL】；特殊紫蓋採血管 |
| 檢體量 | 血液檢體:3 mL(最低檢體量:2.5 mL) |
| 參考值 |
SCA1 STR:SCA1<39 SCA2 STR:SCA2<33 SCA3 STR:SCA3<52 SCA6 STR:SCA6<20 SCA7 STR:SCA7<36 DRPLA:DRPLA<48 |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | |
| 檢驗方法(英文) | Short tandem repeats (STR) |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 6000 |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週一~週五 |
| 報告核發時間 | 收件後二週 |
| 採檢注意事項 | 為避免輸血造成非本體DNA，干擾影響實驗結果，受檢者應避免於6個月內輸血。 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 |
林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2 |
| 備註 |
1.本項目僅收血液檢體，其餘檢體予以退件 2.曾進行過骨髓移植之患者不適合採用血液來源之檢體或DNA進行基因檢測
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| 臨床意義 |
一、脊髓性小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA)及齒狀紅核蒼白球肌萎縮症(Dentatorubral-Pallidouysian atrophy；DRPLA)均屬於體顯性遺傳，為一種遺傳性神經退化疾病重複三核苷酸型異常。 二、目前為止，脊髓性小腦萎縮症已被歸類出22型以上，致病基因皆不相同，患者臨床上不易區分。 三、造成脊髓性小腦萎縮症的原因，與基因轉譯區有段異常的CAG重複序列發生倍增突變有關。此外，脊髓性小腦萎縮症家族具有前發性(anticipation)現象，即子代的發病年齡會比親代的發病年齡還要早且更嚴重，因此基因檢測除可有效協助病患的臨床診斷，還可提供其餘家族成員帶因的篩檢。 四、本檢驗僅能針對SCA第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、及 DRPLA等六種進行檢測，在抽取血液後萃取出DNA，再利用多型性標記(STR)的方法分析，該項方法最長的檢測序列長度在500鹼基對(base pair; bp)以下，若患者非屬這六種或是異常擴增序列長度超過500bp，則無法以此方法檢出。 五、檢驗結果需配合臨床醫師判讀。 五、脊髓性小腦萎縮症CAG repeats結果之判讀標準依據NCBI GeneReviews的建議範圍來進行結果判讀，其建議如下，但仍需配合臨床醫師判讀。  |
| 更新日期 | 2023/06/07 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 |
