| 檢驗項目(英文) | HUNTINGTON DISEASE STR SCREEN |
| 檢驗項目(中文) | 亨丁氏舞蹈症篩檢 |
| 檢驗代號 | L72-D08 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 | 紫蓋採血管【抽滿３mL】；特殊紫蓋採血管 |
| 檢體量 | 血液檢體:3 mL(最低檢體量:2.5 mL) |
| 參考值 | <40 |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | |
| 檢驗方法(英文) | Short tandem repeats (STR) |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 2500 |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週一至週五(不含例假日) |
| 報告核發時間 | 收件後二週 |
| 採檢注意事項 | 為避免輸血造成非本體DNA，干擾影響實驗結果，受檢者應避免於6個月內輸血。 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 |
林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2 |
| 備註 |
1.本項目僅收血液檢體，其餘檢體予以退件 2.曾進行過骨髓移植之患者不適合採用血液來源之檢體或DNA進行基因檢測
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| 臨床意義 |
一、舞蹈症(Huntington disease; HD)是一種漸進性的神經退化性疾病，屬於體染色體顯性遺傳，遺傳率約為十萬分之一。過去的診斷方法主要以臨床症 狀為主，但由於病徵與其他動作障礙疾病相似，因此確切之診斷仍需靠基因檢查。 二、亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease；HD)之基因HTT位於第四對染色體 (4p16.3)的位置上，目前已知造成亨汀頓氏舞蹈症大多與基因轉譯區(coding region)上有三核?酸(CAG)重複序列異常擴增有關，且重複的次數與發病的年齡呈現負相關，重複次數越多，越早發病、預後越差，所以定量CAG重複次數是必要的。 三、本檢驗為以聚合連鎖反應法 (PCR)方式，針對HTT基因，且異常擴增之序列長度在500bp以下者進行檢查，若患者的異常擴增序列長度超過500bp或其他非三核?酸異常擴增型突變，則無法以此方法檢出。 四、結果之判讀標準為依據NCBI GeneReviews的建議範圍來進行結果判讀，其建議如下，但仍需配合臨床醫師判讀。  |
| 更新日期 | 2023/06/07 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 |
