協助臨床醫師診斷是否為第一型涎酸酵素缺乏症。涎酸酵素缺乏症(Sialidosis)屬於溶小體儲積症(lysosomal storage disease). 由於溶小體內涎酸酵素(sialidase)(lysosomal neuraminidase)的缺乏，使唾液酸代謝途徑受阻，導致細胞內儲存過量無法分解的唾液酸寡糖，影響細胞正常功能。本疾病的發生率目前尚無確切數據，但有數據顯示，在澳洲，其罹病人口約佔所有活產數的420萬分之ㄧ。台灣衛生署已於92年通過此疾病為法定罕見疾病。涎酸酵素缺乏症屬體染色體隱性遺傳，典型症狀會出現肌陣攣 (Myoclonus）及眼底櫻桃紅斑點（Cherry-Red Spot）。涎酸酵素缺乏症目前的診斷方式，是以皮膚切片培養的纖維母細胞作涎酸酵素活性檢測，若酵素缺乏，即可確認診斷；NEU1基因變異檢查也可有相當程度的幫忙。在NEU1基因上出現突變的病人經常無櫻桃紅斑點的典型表徵，以致於未接受皮膚切片或基因檢驗者，易錯失診斷機會。涎酸酵素缺乏症可依發病年齡與症狀嚴重程度分為兩型，第一型(ST-1)及第二型(ST-2)，NEU1與第一型(ST-1)較有相關性，故無法涵蓋第二型之檢測。NEU1突變點最常發生的地方位於exon 3，但其他exon仍有發生的可能性，本項目主要能檢測的是exon3以外的exon1，2，4，5，6。