| 檢驗項目(英文) | SIALIDOSIS (NEU1 EXON3) |
| 檢驗項目(中文) | 涎酸酵素缺乏症 NEU1基因檢測 |
| 檢驗代號 | L72-D06 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 |
紫蓋採血管【抽滿３mL】 ；特殊紫蓋採血管 ； |
| 檢體量 | 血液檢體:至少2 mL |
| 參考值 | Negative |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應與定序方式 |
| 檢驗方法(英文) | PCR and Direct sequence |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 2500 |
| 收檢時間 | 周一~周五 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週三 |
| 報告核發時間 | 收件後14天 |
| 採檢注意事項 | 為避免輸血造成非本體DNA，干擾影響實驗結果，受檢前6個月須無輸血紀錄或骨髓移植。 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 | 林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
| 備註 | |
| 臨床意義 | 協助臨床醫師診斷是否為第一型涎酸酵素缺乏症。涎酸酵素缺乏症(Sialidosis)屬於溶小體儲積症(lysosomal storage disease). 由於溶小體內涎酸酵素(sialidase)(lysosomal neuraminidase)的缺乏，使唾液酸代謝途徑受阻，導致細胞內儲存過量無法分解的唾液酸寡糖，影響細胞正常功能。本疾病的發生率目前尚無確切數據，但有數據顯示，在澳洲，其罹病人口約佔所有活產數的420萬分之ㄧ。台灣衛生署已於92年通過此疾病為法定罕見疾病。涎酸酵素缺乏症屬體染色體隱性遺傳，典型症狀會出現肌陣攣 (Myoclonus）及眼底櫻桃紅斑點（Cherry-Red Spot）。涎酸酵素缺乏症目前的診斷方式，是以皮膚切片培養的纖維母細胞作涎酸酵素活性檢測，若酵素缺乏，即可確認診斷；NEU1基因變異檢查也可有相當程度的幫忙。在NEU1基因上出現突變的病人經常無櫻桃紅斑點的典型表徵，以致於未接受皮膚切片或基因檢驗者，易錯失診斷機會。涎酸酵素缺乏症可依發病年齡與症狀嚴重程度分為兩型，第一型(ST-1)及第二型(ST-2)，NEU1與第一型(ST-1)較有相關性，故無法涵蓋第二型之檢測。NEU1突變點最常發生的地方位於exon 3，故本項目僅檢測exon3。 |
| 更新日期 | 2023/06/07 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 |
