臨床意義
協助臨床醫師診斷是否為第一型涎酸酵素缺乏症。涎酸酵素缺乏症(Sialidosis)屬於溶小體儲積症(lysosomal storage disease). 由於溶小體內涎酸酵素(sialidase)(lysosomal neuraminidase)的缺乏,使唾液酸代謝途徑受阻,導致細胞內儲存過量無法分解的唾液酸寡糖,影響細胞正常功能。本疾病的發生率目前尚無確切數據,但有數據顯示,在澳洲,其罹病人口約佔所有活產數的420萬分之ㄧ。台灣衛生署已於92年通過此疾病為法定罕見疾病。涎酸酵素缺乏症屬體染色體隱性遺傳,典型症狀會出現肌陣攣 (Myoclonus)及眼底櫻桃紅斑點(Cherry-Red Spot)。涎酸酵素缺乏症目前的診斷方式,是以皮膚切片培養的纖維母細胞作涎酸酵素活性檢測,若酵素缺乏,即可確認診斷;NEU1基因變異檢查也可有相當程度的幫忙。在NEU1基因上出現突變的病人經常無櫻桃紅斑點的典型表徵,以致於未接受皮膚切片或基因檢驗者,易錯失診斷機會。涎酸酵素缺乏症可依發病年齡與症狀嚴重程度分為兩型,第一型(ST-1)及第二型(ST-2),NEU1與第一型(ST-1)較有相關性,故無法涵蓋第二型之檢測。NEU1突變點最常發生的地方位於exon 3,故本項目僅檢測exon3。
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