協助臨床醫師診斷汝南氏症候群發生原因。汝南氏症候群是一個常見的自體顯性遺傳疾病，它的主要特徵是典型的臉部特徵、身材矮小、骨骼異常、心臟缺損、智能障礙、容易流血的體質。發生率大約1:1000-1:2500。然而，明確的臨床診斷是困難的，因為臨床上的表現呈現高度變異性及隨著年齡增長而變，與Costello症候群及心臟-臉部-皮膚（cardio-facio-cutaneous）症候群有顯著外表的重疊性；因此要鑑別診斷必須仰賴分子診斷及臨床醫師判讀。 與汝南氏症候群相關的基因至少有4種，包括PTPN11、KRAS、SOS1及RAF1。本檢驗方法是抽取受檢者的血液，萃取出DNA，再用基因定序分析有無PTPN 11 exon 3，4，7，8，13的缺失，所以無法涵蓋其餘的基因型之檢測。