| 檢驗項目(英文) | CMT1A/HNPP STR SCREENING |
| 檢驗項目(中文) | 夏-馬-度病/遺傳壓力敏感性病變 |
| 檢驗代號 | L72-D04 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 | 紫蓋採血管【抽滿３mL】；特殊紫蓋採血管 |
| 檢體量 | 3 mL(最低檢體量:2.5 mL) |
| 參考值 | CMT1A/HNPP STR:不符合CMT1A/HNPP |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | |
| 檢驗方法(英文) | Short tandem repeats (STR)- D17S9A、9B、4A |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週一~週五 |
| 報告核發時間 | 收件後2週 |
| 採檢注意事項 | 為避免輸血造成非本體DNA，干擾影響實驗結果，受檢前6個月須無輸血紀錄或骨髓移植。 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 |
林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2 |
| 備註 | 本項目僅收血液檢體，其餘檢體予以退件 |
| 臨床意義 |
協助臨床醫師診斷CMT1A/HNPP。CMT1A為最常見的遺傳周邊神經病變，它是由於第十七對染色體短臂11.2-12 (17p11.2-12)上1.5Mb接踵複製 (tandem duplication) 的結果，另一方面在此位置1.5Mb缺損(deletion) 則造成遺傳壓力敏感性神經病變 (HNPP)。CMT1A/HNPP所造成的臨床症狀並不明顯，且可供診斷的神經學檢查，並不具專一性，所以必須使用基因學訪法以協助臨床醫師做診斷。 本實驗室的檢測方式是抽取受檢者的血液，萃取出DNA，再利用PMP22基因拷貝數進行多型性標記(STR)的分析方法。該項方法的敏感度（sensitivity）為100%，而專一度 (specificity)為97%，結果仍需配合臨床醫師檢測。
|
| 更新日期 | 2023/06/07 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 |
