協助臨床醫師診斷多巴胺反應性肌張力不全症發生原因。多巴胺反應性肌張力不全症(Dopa-responsive dystonia; DRD)，或稱為體顯性GCH1缺乏症(autosomal dominant GTP cyclohydrolase I deficiency)、Segawa syndrome或DYT5，病患對於低量的levedopa有極大的反應，因而得名。DRD是種early-onset的動作障礙性疾病，典型會出現腳的肌張力不全症而影響步伐，之後會出現巴金森氏症。病人會出現晝現的波動(diurnal fluctuation)，在早晨時症狀很輕微，在白天漸漸嚴重，因症狀與第一型肌張力不全症及巴金森氏症類似，所以須仰賴基因學方式協助釐清發生原因。 與DRD有關的基因包括了體顯性遺傳的GCH1及體隱性遺傳的TH基因，本檢測主要針對GCH1發生的小片段基因突變做檢測，並無法檢測出大片段的GCH1基因刪除或其他相關的基因。