協助臨床醫師診斷早發性原發性肌張力不全症發生原因。原發性肌張力不全症(primary dystonia)的發生原因很多，目前發現與原發性肌張力不全症有關的基因，至少有5個基因，DYT1是其中之ㄧ。DYT1位在9q34.1，是首先被提出與原發性肌張力不全症有關的基因，為顯性遺傳。DYT1含有5個表現子(exon)，造成早發性原發性肌張力不全症 (early-onset primary dystonia)的基因，主要在exon 5發生了GAG刪除(c. 907_909 delGAG)。國外研究報告中，早發性原發性肌張力不全症中約有30%的病人，有c. 907_909 delGAG刪除現象，特別容易發生在猶太人身上，但在東方人的發生機會相對較低，根據林口長庚醫院於2006年的文獻顯示，在中國人中，具有c. 907_909 delGAG僅有1.5%。但東方人的早發型巴金森氏症(early-onset Parkinson’s disease，EOPD)出現症狀的早期會有類似dystonia的症狀，所以對於早發型巴金森氏症患者而言，區分症狀是一種dystonia或是巴金森氏症，對於後續的治療是重要的。