臨床意義
協助臨床醫師診斷早發性原發性肌張力不全症發生原因。原發性肌張力不全症(primary dystonia)的發生原因很多,目前發現與原發性肌張力不全症有關的基因,至少有5個基因,DYT1是其中之ㄧ。DYT1位在9q34.1,是首先被提出與原發性肌張力不全症有關的基因,為顯性遺傳。DYT1含有5個表現子(exon),造成早發性原發性肌張力不全症 (early-onset primary dystonia)的基因,主要在exon 5發生了GAG刪除(c. 907_909 delGAG)。國外研究報告中,早發性原發性肌張力不全症中約有30%的病人,有c. 907_909 delGAG刪除現象,特別容易發生在猶太人身上,但在東方人的發生機會相對較低,根據林口長庚醫院於2006年的文獻顯示,在中國人中,具有c. 907_909 delGAG僅有1.5%。但東方人的早發型巴金森氏症(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)出現症狀的早期會有類似dystonia的症狀,所以對於早發型巴金森氏症患者而言,區分症狀是一種dystonia或是巴金森氏症,對於後續的治療是重要的。
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